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疾病英文名:VCRL2 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microdeletion 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Genetic Renal Tubular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾小管疾病与中枢神经系统发育不良、精神发育迟滞、脑…
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低顺应性膀胱,也被称为膀胱过度活动症,与膀胱炎和神经源性膀胱有关,症状包括尿频、前列腺肥大和尿急。与低顺应性膀胱相关的基因是P2RX3(Purinergic Receptor P2X 3),其相关通路/超级通路包括CREB通路和血小板稳态。在该疾病的背景下,已提到的药物有普鲁卡因和西酞普兰。附属组织包括脊髓和平滑肌。 Low Compliance Bladder
肛门Paget病,又名肛门Paget病,与乳腺Paget病和肛门腺癌有关。与肛门Paget病有关的重要基因是PIP(催乳素诱导蛋白)。 Anal Canal Paget’s Disease
局限性肺纤维化与通风性肺炎和鸟笼热有关,症状包括进行性呼吸困难。与局限性肺纤维化有关的重要基因是SFTPD(表面活性蛋白D),其相关通路/超级通路包括CLEC7A(Dectin-1)信号通路和CF气道中的细菌感染。附属组织包括肺,相关表型是病毒产量增加。 Localized Pulmonary Fibrosis
胆囊闭塞,又称为胆囊梗阻,与胆汁淤积和血清淀粉样A淀粉样病有关。与胆囊闭塞相关的基因是CTSB(Cathepsin B),其相关通路/超级通路包括Ferroptosis和3q29拷数变异综合征。相关组织包括胰腺。 Occlusion of Gallbladder
Cd3zeta Deficiency与cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta和粒细胞肉芽肿病、慢性、常染色体隐性、3型严重联合免疫缺陷有关。与Cd3zeta Deficiency相关的基因是CD247(CD247分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类I MHC介导的抗原处理和呈递。附属组织包括T细胞,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Cd3zeta Deficiency