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疾病英文名:Noduli Cutanei, Multiple, with Urinary Tract Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…
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疾病英文名:HKTD - Hypokalemic Tubulopathy and Deafness 疾病分类:非罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hktd 疾病简介:低钾性肾…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:VCRL2 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microdeletion 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Genetic Renal Tubular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾小管疾病与中枢神经系统发育不良、精神发育迟滞、脑…
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Sennetsu热,又称人类ehrlichial感染,Sennetsu型,与carcin的病和leukodystrophy,hypomyelinating,4有关,症状包括疲劳、发热和厌食。与Sennetsu热有关的重要基因是HSPD1(热休克蛋白家族D(Hsp60)成员1),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和C-MYC转录激活的验证靶标。 Sennetsu Fever
性别不一致,也被称为性别认同障碍,与跨性别和早熟有关。与性别不一致相关的基因是RPGRIP1L(RPGRIP1类似物),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和整合性乳腺癌通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有醋酸环丙孕酮和罗哌卡因。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型是生长/大小/身体部位和肾/尿系统。 Gender Incongruence
唇裂和腭裂、肠旋转不良、心脏病 Cleft Lip and Palate Malrotation Cardiopathy
颅内囊性脑膜瘤与脑膜瘤、家族性脑膜瘤和纤维脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。 Intracerebral Cystic Meningioma
特发性肝海绵状血管病,又名特发性肝海绵状血管病,与肝海绵状血管病和肝肺综合征有关。附属组织包括肝脏。 Idiopathic Peliosis Hepatis