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疾病英文名:Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation …
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免费咨询基因检测相关问题
三尖瓣关闭不全,也称为三尖瓣反流,与三度房室传导阻滞和室间隔缺损有关。与三尖瓣关闭不全相关的基因是PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶11),其相关通路/超级通路包括信号转导和发育_Leptin信号通路通过JAK/STAT和MAPK通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有托拉塞米和托伐坦。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为正常和肌肉。 Tricuspid Valve Insufficiency
子宫癌肉瘤,又称子宫体癌肉瘤,与癌肉瘤和子宫肉瘤有关,症状包括盆腔疼痛。与子宫癌肉瘤相关的重要基因是ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了卡铂和紫杉醇。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和存活率降低。 Uterine Carcinosarcoma
传染性软疣,又名传染性软疣,与角化棘皮瘤和皮炎有关,症状包括肉色的病变。与传染性软疣有关的重要基因是CASP8(Caspase 8),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,提到了Cantharidin和Copper这两种药物。附属组织包括皮肤和子宫颈,相关表型是与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死和BLM-/-和BLM+/+之间的负遗传相互作用。 Molluscum Contagiosum
综合征性眼睑缺损,也称为综合征性眼睑缺损。附属组织包括眼睛。 Syndromic Eyelid Coloboma
过度活跃膀胱综合症,也称为过度活跃膀胱,与间质性膀胱炎和膀胱炎有关。与过度活跃膀胱综合症相关的重要基因是CHRM3(胆碱能受体M3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物普鲁苯和达非那辛。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型为神经系统和心血管系统。 OAB – Overactive Bladder Syndrome