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首页 疾病大全 肾脏类疾病 ( Page 14 )

肾脏类疾病

非综合征性肛门直肠畸形合并直肠膀胱瘘，也称为非综合征性肛门直肠畸形合并膀胱颈瘘。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectovesical Fistula

非综合征性肛门直肠畸形合并直肠膀胱瘘，也称为非综合征性肛门直肠畸形合并膀胱颈瘘。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectovesical Fistula

疾病英文名：Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectovesical Fistula 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 …

罕见病
2023-11-10 531
先天性原发性巨大输尿管，梗阻型 Congenital Primary Megaureter, Obstructed Form

先天性原发性巨大输尿管，梗阻型 Congenital Primary Megaureter, Obstructed Form

疾病英文名：Congenital Primary Megaureter, Obstructed Form 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：先天性原发…

罕见病
2023-11-10 406
由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常，也称为由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常。与肥厚型心肌病合并肾异常相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的tRNA-Leu（UUA/G）1）。相关组织包括肾脏和大脑。 Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation

由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常，也称为由于线粒体DNA突变导致的肥厚型心肌病合并肾异常。与肥厚型心肌病合并肾异常相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的tRNA-Leu（UUA/G）1）。相关组织包括肾脏和大脑。 Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation

疾病英文名：Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation …

心血管疾病
2023-11-10 851
线粒体复合体V缺陷，核型3，也称为线粒体复合体III缺陷，核型5，与线粒体复合体V缺陷，核型5和孤立ATP合成酶缺陷有关。与线粒体复合体V缺陷，核型3相关的基因是ATP5F1E（ATP合成酶F1亚基ε），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏，相关表型包括全球发育延迟和小头症。 MC5DN3 – Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 3

线粒体复合体V缺陷，核型3，也称为线粒体复合体III缺陷，核型5，与线粒体复合体V缺陷，核型5和孤立ATP合成酶缺陷有关。与线粒体复合体V缺陷，核型3相关的基因是ATP5F1E（ATP合成酶F1亚基ε），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏，相关表型包括全球发育延迟和小头症。 MC5DN3 – Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 3

疾病英文名：MC5DN3 - Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 3 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 472
系统性血管炎伴肾小球病 Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy

系统性血管炎伴肾小球病 Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy

疾病英文名：Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：系…

心血管疾病
2023-11-10 305
脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征1，也称为先天性nad缺乏症1，与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征2和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征3有关。与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征1有关的重要基因是HAAO（3-羟基安替酸3,4-二氧酶）。附属组织包括气管和心脏，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 VCRL1 – Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1

脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征1，也称为先天性nad缺乏症1，与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征2和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征3有关。与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征1有关的重要基因是HAAO（3-羟基安替酸3,4-二氧酶）。附属组织包括气管和心脏，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 VCRL1 – Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1

疾病英文名：VCRL1 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 466
Nephrogenic Systemic Fibrosis, also known as nephrogenic fibrosing dermopathy, is related to scleroderma, familial progressive and chronic kidney disease, and has symptoms including pruritus and exanthema. An important gene associated with Nephrogenic Systemic Fibrosis is TGFB1 (Transforming Growth Factor Beta 1), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and MIF Mediated Glucocorticoid Regulation. The drugs Pharmaceutical Solutions and Imatinib Mesylate have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include skin and kidney, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and growth/size/body region. NFD – Nephrogenic Systemic Fibrosis

Nephrogenic Systemic Fibrosis, also known as nephrogenic fibrosing dermopathy, is related to scleroderma, familial progressive and chronic kidney disease, and has symptoms including pruritus and exanthema. An important gene associated with Nephrogenic Systemic Fibrosis is TGFB1 (Transforming Growth Factor Beta 1), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and MIF Mediated Glucocorticoid Regulation. The drugs Pharmaceutical Solutions and Imatinib Mesylate have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include skin and kidney, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and growth/size/body region. NFD – Nephrogenic Systemic Fibrosis

疾病英文名：NFD - Nephrogenic Systemic Fibrosis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：Nephrogenic Fibrosing D…

眼科疾病
2023-11-10 650
肾透明细胞肉瘤，也称为肾透明细胞肉瘤，与透明细胞肉瘤和Wilms瘤1有关。与肾透明细胞肉瘤相关的基因是NUTM2B（NUT家族成员2B），其相关通路/超级通路包括端粒酶调节和DNA损伤诱导14-3-3sigma信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物美法仑和环磷酰胺。附属组织包括肾脏和骨骼。 CCSK – Kidney Clear Cell Sarcoma

肾透明细胞肉瘤，也称为肾透明细胞肉瘤，与透明细胞肉瘤和Wilms瘤1有关。与肾透明细胞肉瘤相关的基因是NUTM2B（NUT家族成员2B），其相关通路/超级通路包括端粒酶调节和DNA损伤诱导14-3-3sigma信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物美法仑和环磷酰胺。附属组织包括肾脏和骨骼。 CCSK – Kidney Clear Cell Sarcoma

疾病英文名：CCSK - Kidney Clear Cell Sarcoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Clear Cell Sarcoma of Kid…

罕见病
2023-11-10 915
肾发育不良，也称为先天性肾发育不良，与肾发育不良、囊性肾病和慢性肾病有关。与肾发育不良相关的基因是GATA3（GATA结合蛋白3）。在该疾病的背景下，已提到的药物是Pharmaceutical Solutions和Ibuprofen。附属组织包括肾脏和睾丸，相关表型为肾发育不良/肾缺如和异常肾小管形态 Renal Dysplasia

肾发育不良，也称为先天性肾发育不良，与肾发育不良、囊性肾病和慢性肾病有关。与肾发育不良相关的基因是GATA3（GATA结合蛋白3）。在该疾病的背景下，已提到的药物是Pharmaceutical Solutions和Ibuprofen。附属组织包括肾脏和睾丸，相关表型为肾发育不良/肾缺如和异常肾小管形态 Renal Dysplasia

疾病英文名：Renal Dysplasia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Congenital Renal Dysplasia Renal Cell Dysp…

常染色体显性遗传
2023-11-10 443
肾小球疾病与IgA肾病和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与肾小球疾病有关的重要基因是MIR30A（微小核糖核酸30a）。在该疾病的背景下，已提到药物泼尼松和阿托伐他汀。附属组织包括肾脏和骨骼。 Glomerular Disease

肾小球疾病与IgA肾病和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与肾小球疾病有关的重要基因是MIR30A（微小核糖核酸30a）。在该疾病的背景下，已提到药物泼尼松和阿托伐他汀。附属组织包括肾脏和骨骼。 Glomerular Disease

疾病英文名：Glomerular Disease 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：肾小球疾病与IgA肾病和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与肾小球疾病有关的重要基…

罕见病
2023-11-10 265
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