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疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Obstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性原发…
疾病英文名:Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation …
疾病英文名:MC5DN3 - Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 3 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他…
疾病英文名:Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:系…
疾病英文名:VCRL1 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:NFD - Nephrogenic Systemic Fibrosis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nephrogenic Fibrosing D…
疾病英文名:CCSK - Kidney Clear Cell Sarcoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Clear Cell Sarcoma of Kid…
疾病英文名:Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Renal Dysplasia Renal Cell Dysp…
疾病英文名:Glomerular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾小球疾病与IgA肾病和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与肾小球疾病有关的重要基…
免费咨询基因检测相关问题
肱二头肌腱鞘炎与腱鞘炎和肌腱炎有关。与肱二头肌腱鞘炎有关的重要基因是POLR1D(RNA聚合酶I和III亚基D)。关联组织包括骨骼,相关表型是帕博西尼(一种抗癌药物)致细胞活力降低。 Bicipital Tenosynovitis
罕见的遗传性卵巢功能异常导致的女性不孕 Rare Female Infertility Due to an Anomaly of Ovarian Function of Genetic Origin
男性生殖器官良性肿瘤与前列腺平滑肌瘤和前列腺腺瘤有关。与男性生殖器官良性肿瘤有关的重要基因是KLK3(激肽释放酶相关蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括p14(ARF)抑制核糖体生成和雄激素受体活性的共调节。附属组织包括男性生殖系统。 Male Reproductive Organ Benign Neoplasm
特应性皮炎2(Atopic Dermatitis, 2,也称为atod2)与寻常鱼鳞病和鱼鳞病有关,症状包括瘙痒和皮疹。与特应性皮炎2相关的基因是FLG(Filaggrin),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和S-1P刺激信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括过氧化氢和凡士林。附属组织包括皮肤和T细胞。 ATOD2 – Dermatitis, Atopic, 2
胆囊良性肿瘤与胆囊腺瘤和胆囊脂肪瘤有关。与胆囊良性肿瘤有关的重要基因是ZNF761(锌指蛋白761)。附属组织包括胆囊。 Gallbladder Benign Neoplasm