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马凡体型-腹股沟疝-骨龄提前综合征 关联组织包括骨骼。 Marfanoid Habitus-Inguinal Hernia-Advanced Bone Age Syndrome
5q12染色体缺失综合症,也被称为PDE4D单体型不足综合症。与5q12染色体缺失综合症相关的基因是DEL5Q12(5q12染色体缺失综合症)。相关表型为智力障碍和鼻梁凹陷。 Chromosome 5q12 Deletion Syndrome
Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies,也被称为致命枕部脑膨-骨骼发育不良综合征。与 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies 关联的重要基因是 CYP26B1(细胞色素P450家族26亚家族B成员1)。关联组织包括骨骼,相关表型包括扁头和弓形足。 RHFCA – Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies
脑桥-大脑半球裂-先天性小眼球-先天性小下颌综合征,也称为格雷厄姆-考克斯综合征,与脑桥裂、智力发育障碍、先天性小眼球和小下颌有关。与脑桥裂-智力障碍-先天性小眼球-小下颌综合征相关的重要基因是IGBP1(免疫球蛋白结合蛋白1)。相关组织包括眼睛,相关表型为巨脑和智力障碍 Corpus Callosum Agenesis-Intellectual Disability-Coloboma-Micrognathia Syndrome
多中心骨溶解-结节病-关节病谱,也称为多中心骨溶解结节病关节病谱,与多中心骨溶解、结节病和关节病以及温彻斯特综合症有关。与多中心骨溶解-结节病-关节病谱有关的重要基因是MMP2(基质金属蛋白酶2),其相关通路/超级通路包括结肠癌转移和粘附。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来磷酸和帕米磷酸。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨质疏松和关节炎。 Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy Spectrum