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疾病英文名:Coccidiosis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Intestinal Coccidiosis Enteric Coccidiosis 疾…
疾病英文名:Meningococcal Infection 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 感染性疾病 其他别名:Meningococcal Disease Meningococc…
疾病英文名:Parasitic Helminthiasis Infectious Disease 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Helminthiasis Intesti…
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疾病英文名:Oral Tuberculosis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Tuberculosis, Oral 疾病简介:口腔结核病,也称为口腔结核病,与结核分枝杆…
疾病英文名:Dioctophymiasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:二氧吡嗪吸虫病与肾癌和寄生性线虫病有关。与二氧吡嗪吸虫病有关的重要基因…
疾病英文名:VDI - Defective Interfering Particle Induction, Control of 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Vesi…
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舒克拉-弗农综合症,也被称为shuver。与舒克拉-弗农综合症有关的一个重要基因是BCORL1(BCL6核心抑制因子1)。相关组织包括大脑,相关表型为癫痫和肌张力减低。 SHUVER – Shukla-Vernon Syndrome
脊髓脂肪瘤,也称为脊髓脂肪瘤,与脊髓栓系综合症和伴有前脑膜膨出的骶部缺陷有关。与脊髓脂肪瘤相关的重要基因是COX8C(细胞色素C氧化酶亚基8C),其相关通路/超级通路包括信号转导和Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括脊髓,相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域 Spinal Cord Lipoma
无珠蛋白血症,又名低珠蛋白血症,与卟啉病、急性肝病和螺旋病有关。与无珠蛋白血症相关的基因是HP(珠蛋白),其相关通路/超通路包括清道夫受体结合和摄取配体。相关组织包括心脏和肝脏。 AHP – Anhaptoglobinemia
Baastrup’s Syndrome,又称接吻脊,与背部疼痛和高鼻梁、小耳、面部裂隙综合症有关。与Baastrup’s Syndrome有关的重要基因是WBP11(WW域结合蛋白11)。附属组织包括骨骼,相关表型为稳态/新陈代谢和免疫系统 Baastrup’s Syndrome
外阴颗粒细胞瘤与颗粒细胞瘤和肌母细胞瘤有关。与外阴颗粒细胞瘤有关的重要基因是ENO2(烯醇酶2),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。 Vulvar Granular Cell Tumor