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牙齿缺失选择性10,也被称为sthag10,与外胚层发育不良14、毛发/牙齿型、伴有或不伴有低汗症和耳聋、常染色体隐性98有关。与牙齿缺失选择性10有关的重要基因是TSPEAR(Thrombospondin Type Laminin G Domain And EAR Repeats)。 STHAG10 – Tooth Agenesis, Selective, 10
皮样毛囊角化病,也称为毛囊角化病、皮样毛囊鞘,与毛囊角化病和穆尔-托尔综合征有关。与皮样毛囊角化病相关的基因是 CLEC2A(C 型凝集素域家族 2 成员 A)。相关表型是 Sindbis 病毒(SIN)衣壳蛋白和自噬体 LC3 蛋白的共定位减少,以及 SIN 病毒(SIN)dsTE12Q 感染后的存活率降低。 Pilar Sheath Acanthoma
胆管腺癌与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与胆管腺癌有关的重要基因是MIR21(微RNA21),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微RNA和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已提到厄洛替尼和索拉非尼。附属组织包括淋巴结和骨髓。 Bile Duct Adenocarcinoma
发音障碍,也称为发音障碍,与阅读障碍和言语和沟通障碍有关。与发音障碍有关的重要基因是NAGPA(N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸酯α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶)。附属组织包括大脑和舌头,相关表型为正常和神经系统 Articulation Disorder
耳蜗双侧反应性丧失,也称为双侧耳蜗反应性丧失。 Labyrinthine Bilateral Reactive Loss