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三氯胺T呼吸道过敏,又称氯塞平呼吸道过敏,与职业性哮喘和环境诱导性哮喘有关。与三氯胺T呼吸道过敏有关的重要基因是RNASE3(核糖核酸酶A家族成员3)。 Chloramine T Respiratory Allergy
肾结石,X连锁隐性伴肾功能衰竭,也被称为X连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭,与X连锁肾结石类型I和牙病1有关,症状包括肾痛。与肾结石,X连锁隐性伴肾功能衰竭有关的重要基因是CLCN5(氯离子电压门控通道5)。在该疾病的背景下,提到的药物有曲马多和吗啡。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为肾结石和肾钙化。 XRN – Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure
舌系带过短(伴有或不伴有牙齿异常),也称为舌系带过短,与先天性腭裂(伴有或不伴有舌系带过短)、X连锁和范德伍德综合症有关。与舌系带过短(伴有或不伴有牙齿异常)有关的重要基因是TBX22(T-Box转录因子22),其相关通路/超级通路包括mTOR信号通路和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括舌头和乳腺,相关表型包括额外牙齿和舌系带过短。 ANKG – Ankyloglossia with or Without Tooth Anomalies
特应性皮炎,也称为特应性皮炎、3型特应性皮炎和带状疱疹性皮炎,症状包括瘙痒和皮疹。与特应性皮炎相关的基因是FLG(角蛋白),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和免疫系统的细胞因子信号通路。在特应性皮炎的背景下,煤焦油和氧化锌被提及。相关组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括白内障和鱼鳞病。 ATOD – Dermatitis, Atopic
肺栓塞,也称为肺动脉栓塞,与产后肺栓塞和勒梅里尔综合症有关,症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与肺栓塞相关的基因包括PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括链激酶和叶酸。附属组织包括肺和心脏,相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 Pulmonary Embolism