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非分泌性骨髓瘤与重链疾病和淀粉样变性有关。与非分泌性骨髓瘤有关的重要基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括NF-kappaB信号通路和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括骨髓和骨。 Non-Secretory Myeloma
神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常,也称为nedmileg。与神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常有关的重要基因是NARS1(天冬酰-TRNA合成酶1)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和高反射性。 NEDMILEG – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities
传染性脓疱疹,又名传染性皮炎、传染性皮炎,与挤奶者结节和猴痘有关,症状包括手指上的病变。与传染性脓疱疹相关的重要基因是HNRNPM(异质核糖核蛋白M)。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型是shRNA含量增加(Z-score > 2)。 ORF – Contagious Pustular Dermatitis
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的Armfield型,也被称为Armfield型X连锁智力障碍综合征,与X连锁自闭症2和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关,症状包括癫痫发作。与Armfield型X连锁智力障碍综合征有关的重要基因是FAM50A(序列相似性家族50成员A)。关联组织包括心脏和肾脏,相关表型包括白内障和斜视。 MRXSA – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type
角膜上皮内瘤与结膜上皮内瘤和淋巴瘤样肉芽肿有关。与角膜上皮内瘤有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2),与其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路和DDX58/IFIH1介导的干扰素α/β诱导通路。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Corneal Intraepithelial Neoplasm