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急性髓系白血病伴Cebpa突变与Cebpa突变和Cebpa相关家族性急性髓系白血病有关。附属组织包括髓系。 Acute Myeloid Leukemia with Mutated Cebpa
Leber先天性黑朦3,也被称为lca3,与视锥-视杆病变17和视网膜色素上皮疤痕有关。与Leber先天性黑朦3相关的基因是SPATA7(精子发生相关7),其相关通路/超级通路包括视觉光反应和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼球震颤和夜盲症。 LCA3 – Leber Congenital Amaurosis 3
动眼危象与自体同感障碍和形式无感障碍有关。与动眼危象有关的重要基因是HNMT(组胺N-甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感通路。附属组织包括大脑和皮层,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和骨骼 Akinetopsia
膀胱侧壁癌,又称膀胱侧壁恶性肿瘤,与膀胱小细胞癌和非乳头状膀胱移行细胞癌有关。与膀胱侧壁癌有关的重要基因是ZNF135(锌指蛋白135)。相关表型是KRASG13D/+和KRAS+/-之间的负遗传相互作用。 Bladder Lateral Wall Cancer
耳垂折叠与痔疮有关。相关表型为耳部异常。 Ear Folding