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头孢菌素过敏与头孢克肟过敏和头孢曲松过敏有关。与头孢菌素过敏有关的重要基因是PRR23B(富含脯氨酸23B)。该药物头孢菌素已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和肺。 Cephalosporin Allergy
胆管腺癌与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与胆管腺癌有关的重要基因是MIR21(微RNA21),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微RNA和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已提到厄洛替尼和索拉非尼。附属组织包括淋巴结和骨髓。 Bile Duct Adenocarcinoma
钻石-布莱班贫血14伴面颌发育不全,也称为dba14,与钻石-布莱班贫血和严重先天性中性粒细胞减少症3有关。与钻石-布莱班贫血14伴面颌发育不全有关的重要基因是TSR2(TSR2核糖体成熟因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括小耳和腭裂。 DBA14 – Diamond-Blackfan Anemia 14 with Mandibulofacial Dysostosis
神经发育障碍伴脑异常、癫痫和脊柱侧弯,也称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷21。与神经发育障碍伴脑异常、癫痫和脊柱侧弯有关的重要基因是PIGU(磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类U)。关联组织包括脑和眼,相关表型为癫痫和痉挛。 NEDBSS – Neurodevelopmental Disorder with Brain Anomalies, Seizures, and Scoliosis
类风湿性关节炎间质性肺病,也称为类风湿性肺病,与间质性肺病和肺纤维化有关。与类风湿性关节炎间质性肺病相关的重要基因是MUC5B(粘蛋白5B,寡聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超级通路包括细胞因子和炎症反应以及肺纤维化。在该疾病的背景下提到了药物吡非酮和非麻醉性镇痛药。附属组织包括肺和淋巴结。 Rheumatoid Arthritis Interstitial Lung Disease