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综合征性X连锁智力障碍Nascimento型,也被称为精神发育障碍,X连锁综合征,Nascimento型,与X连锁智力发育障碍,综合征型,Nascimento型和综合征性X连锁智力障碍Claes-Jensen型有关,其症状包括皮肤干燥和癫痫发作。与综合征性X连锁智力障碍Nascimento型有关的重要基因是UBE2A(泛素连接酶E2 A),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和染色质组织。附属组织包括皮肤,相关表型包括增加BBC3 mRNA表达和生长/大小/身体部位 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Nascimento Type
听力损失,噪音诱导的,也被称为噪音诱导的听力损失,与烟草成瘾和年龄相关的听力损失有关。与噪音诱导性听力损失相关的基因是CDH23(钙粘蛋白相关23),其相关通路/超级通路包括谷胱结合和扑热息痛ADME。在该疾病的背景下提到了橙色和山梨醇。附属组织包括皮质和大脑。 NIHL – Hearing Loss, Noise-Induced
肺门肿瘤,又称肺门部肿瘤,与肺门癌和口腔结核有关。与肺门肿瘤相关的基因是CD8A(CD8亚基α),其相关通路/超通路包括CD28共刺激和T细胞激活SARS-CoV-2。附属组织包括肺。 Hilar Lung Neoplasm
霍奇金淋巴瘤,淋巴细胞-组织细胞占优势,也称为霍奇金病,与淋巴瘤、霍奇金、经典霍奇金淋巴瘤、结节硬化症有关,症状包括发热和夜间盗汗。与霍奇金淋巴瘤,淋巴细胞-组织细胞占优势有关的重要基因是FUT4(Fucosyltransferase 4),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,已提到的药物包括顺铂和甲基强的松龙琥酸盐。相关组织包括T细胞和骨髓,相关表型是造血系统。 Hodgkin’s Lymphoma, Lymphocytic-Histiocytic Predominance
胸膜瘤,又称胸膜脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和附睾肿瘤有关。与胸膜瘤相关的重要基因是SCARNA14(小Cajal体特异性RNA14),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括肺和胸膜,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Pleural Lipoma