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疾病英文名:HIGM1 - Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 1 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Immunodef…
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疾病英文名:Inhalation Anthrax 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pulmonary Anthrax Inhalational Anthrax …
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Filamin C的定性或定量缺陷 Qualitative or Quantitative Defects of Filamin C
伴有其他表现的先天性裂手裂足症,附属组织包括骨骼。 Ectrodactyly with and Without Other Manifestations
以肢体畸形为主要特征的综合症与以肢体畸形为主要特征的遗传综合症、头皮缺陷和后轴多趾有关。 Syndrome with Limb Malformations As a Major Feature
尺骨半肢症,又称先天性尺骨缺失,伴有或不伴有部分远端元素的缺失,与尺骨和腓骨的缺失有关,伴有严重的肢体缺陷和半肢症。附属组织包括骨骼,相关表型包括尺骨的缺如/发育不良和骨关节炎 Ulnar Hemimelia
定性或定量缺陷的整合素α-7,也被称为整合素病。 Qualitative or Quantitative Defects of Integrin Alpha-7