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心外翻与胸腹综合征和胃裂孔疝有关。附属组织包括心脏和胎盘。 Ectopia Cordis
结直肠癌1,也称为结直肠癌易感性1,与林奇综合症和林奇综合症1有关。与结直肠癌1有关的重要基因是GALNT12(多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶12)。附属组织包括结肠和肝脏。 CRCS1 – Colorectal Cancer 1
罕见的心脏肿瘤与心脏癌和血管肉瘤有关。附属组织包括心脏和甲状腺。 Rare Cardiac Tumor
韩国出血热,又称肾综合征出血热,与弥散性血管内凝血和出血性肾炎有关,症状包括发热、背痛和腹痛。与韩国出血热相关的基因是NDUFA5(NADH:泛醌氧化还原酶亚基A5),其相关通路/超级通路包括信号转导和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)。在该疾病的背景下,已经提到了疫苗和抗体。附属组织包括肾脏和中性粒细胞。 Korean Hemorrhagic Fever
Pik3ca相关过度生长综合症,也称为Pik3ca相关过度生长综合症,与段性进行性过度生长综合症、纤维脂肪性增生过度生长综合症有关。与Pik3ca相关过度生长综合症有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。在该疾病的背景下,提到的药物有米多洛尔和奥曲肽。附属组织包括前列腺和乳腺。 PROS – Pik3ca-Related Overgrowth Syndrome