热门标签:
疾病英文名:Vestibular Neuronitis 疾病分类:非罕见病 其它疾病 感染性疾病 其他别名:Vestibular Neuritis Epidemic Neurola…
疾病英文名:Meningococcal Meningitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Meningitis, Meningococcal Mening…
疾病英文名:Tinea Profunda 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Deep Seated Dermatophytosis Granuloma Tri…
疾病英文名:Pityriasis Versicolor 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Tinea Versicolor Infection by Pity…
疾病英文名:Bacterial Vaginosis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Vaginosis, Bacterial 疾病简介:细菌性阴道病,也称为…
疾病英文名:Sporotrichosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Rose Gardener's Disease 疾病简介:孢子丝菌病,也被称为玫瑰园艺者的疾病,与…
疾病英文名:Epidemic Pleurodynia 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Pleurodynia, Epidemic Bornholm Dise…
疾病英文名:Fascioliasis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Fasciola Hepatica Infection Sheep Liver Fluke…
疾病英文名:Bolivian Hemorrhagic Fever 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Bhf - [bolivian Haemorrhagic Fever] H…
疾病英文名:Postpoliomyelitis Syndrome 疾病分类:罕见病 感染性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Postpolio Syndrome Post-Polio …
免费咨询基因检测相关问题
血小板型出血障碍8,也称为p2ry12缺陷引起的出血障碍,与尼佐-伊佐尔综合征和赫曼斯基-普杜拉克综合征5有关。与血小板型出血障碍8有关的重要基因是P2RY12(P2Y12嘌呤受体),其相关通路/超级通路包括血小板聚集抑制通路和药理学。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括鼻出血和易瘀性。 BDPLT8 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 8
眼眶胚胎性横纹肌肉瘤,也称为眼眶胚胎性横纹肌肉瘤,与瘤胚和间充质细胞瘤有关。与眼眶胚胎性横纹肌肉瘤相关的重要基因是MB(肌红蛋白),其相关通路/超级通路包括VEGF信号通路通过VEGFR2 -通用级联和MAPK信号通路:刺激物。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型包括细胞迁移增加和Nanog表达增加。 Orbit Embryonal Rhabdomyosarcoma
扩张型心肌病1型,也被称为扩张型心肌病1型。与扩张型心肌病1型相关的基因是DES(Desmin)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括心肌肥大和充血性心力衰竭。 CMD1I – Cardiomyopathy, Dilated, 1i
子宫平滑肌瘤,也称为子宫平滑肌瘤,与肾癌和子宫内膜异位症有关,症状包括盆腔疼痛。与子宫平滑肌瘤相关的基因是MIRLET7C(MicroRNA Let-7c),其相关通路/超级通路包括免疫细胞与肿瘤微环境中的microRNAs的相互作用以及涉及DNA损伤反应的microRNAs。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西罗莫司和克霉唑。附属组织包括子宫和平滑肌,相关表型为子宫平滑肌瘤。 UL – Leiomyoma, Uterine
遗传性出血性毛细血管扩张症4型,也称为hht4,其症状包括气短和发绀。与遗传性出血性毛细血管扩张症4型相关的基因是HHT4(遗传性出血性毛细血管扩张症4型)。附属组织包括舌头和心脏,相关表型包括结膜血管扩张和气短。 HHT4 – Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 4