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遗传性痉挛性截瘫54,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫54,与痉挛和遗传性痉挛性截瘫20,常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫54,常染色体隐性有关的重要基因是DDHD2(DDHD域包含2)。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 SPG54 – Spastic Paraplegia 54, Autosomal Recessive
联趾(V型),又称联趾型5,与短指型A4和短指型D有关。与联趾(V型)有关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括FGFR3信号通路在软骨细胞增殖和终端分化中的作用。附属组织包括骨和肾,相关表型为手指远端指骨短和手指尺偏。 SDTY5 – Syndactyly, Type V
兰伯特-埃特综合征,又称鳃裂发育不良-智力障碍-腹股沟疝综合征,与兰伯特-埃特肌无力综合征和施瓦茨-科恩-阿达兰伯特综合征有关。附属组织包括骨和小脑,相关表型为智力障碍和腹股沟疝。 Lambert Syndrome
肿瘤性高磷血症家族性3型,也称为HFTC3。与肿瘤性高磷血症家族性3型有关的重要基因是KL(Klotho)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括脑钙化和骨质疏松症。 HFTC3 – Tumoral Calcinosis, Hyperphosphatemic, Familial, 3
肢端异常3,也称为肢端异常3,与肢端异常2和肢端异常5有关。肢端异常3的一个重要基因是SHFM3(肢端异常3),其相关通路/超级通路包括MECP2和相关Rett综合症以及TAp63同源异型体的验证转录靶标。附属组织包括骨和视网膜,相关表型包括低置、后旋转的耳朵和踝关节异常。 SHFM3 – Split-Hand/foot Malformation 3