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吸烟作为一种数量性状位点3,也被称为肺癌易感性2,与烟草成瘾和酒精依赖有关。与吸烟作为一种数量性状位点3有关的重要基因是CHRNA3(乙酰胆碱受体尼古丁α3亚基),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和乙酰胆碱结合及其下游事件。在该疾病的背景下,已经提到了药物伐尼克林和纳曲酮。附属组织包括肺和脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 SQTL3 – Smoking As a Quantitative Trait Locus 3
血型、Rh 系统,又称 Rh 血型系统,与胎儿和新生儿溶血病、Rh 引起的肾上腺皮癌、遗传有关。与血型、Rh 系统有关的重要基因是 RHD(Rh 血型 D 抗原)。 Blood Group, Rh System
骨吸收疾病,也称为骨吸收,与 Paget 病、青少年发病和骨硬化症有关。与骨吸收疾病相关的基因是 MIR214 (微小核糖核酸 214),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微小核糖核酸和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了透明质酸和阿达木单抗。附属组织包括骨和前列腺,相关表型是四肢/手指/尾巴和骨骼 Bone Resorption Disease
高肾素型低醛固酮症,家族性2型,也被称为家族性高肾素型低醛固酮症2型。 FHHA2 – Hyperreninemic Hypoaldosteronism, Familial, 2
囊腺瘤,又名颅咽管瘤,与胰腺粘液性囊腺瘤和水瘤有关,症状包括视觉障碍。与囊腺瘤相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和O-糖基生物合成的终止。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括胰腺和阑尾,相关表型包括对紫杉醇的敏感性增加和稳态/代谢。 Cystadenoma