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智力发育障碍伴严重语言和行走缺陷,也称为iddssad。与智力发育障碍伴严重语言和行走缺陷有关的重要基因是ACTL6B(Actin Like 6B)。相关组织包括大脑,相关表型包括肌张力减低和宽颅。 IDDSSAD – Intellectual Developmental Disorder with Severe Speech and Ambulation Defects
甲状腺硬化性滤泡状腺瘤,也被称为plat,与梅克尔细胞癌和腺瘤有关。与甲状腺硬化性滤泡状腺瘤相关的基因是TG(甲状腺球蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和美法仑这两种药物。附属组织包括甲状腺和T细胞。 PLAT – Thyroid Hyalinizing Trabecular Adenoma
急性中耳炎,又称为急性中耳炎,与中耳炎、鼓膜出血和中耳炎有关。与急性中耳炎相关的基因是PON3(过氧化酶3),其相关通路/超级通路是第一阶段生物转化,非P450。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和细胞 Acute Tympanitis
舌卷曲、折叠或卷曲,相关组织包括舌,相关表型为口腔异常。 Tongue Curling, Folding, or Rolling
混合型睾丸卵黄囊瘤,也称为睾丸卵黄囊瘤、混合型。 Myxomatous Pattern Testicular Yolk Sac Tumor