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遗传性非典型溶血性尿毒症,也称为家族性非典型溶血性尿毒症,与溶血性尿毒症和d-型溶血性尿毒症有关。与遗传性非典型溶血性尿毒症有关的重要基因是CD46(CD46分子),其相关通路/超级通路包括补体通路和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)。附属组织包括肾脏和胰岛。 Genetic Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome
儿童黏液样软骨肉瘤,也称为儿童黏液样软骨瘤。附属组织包括骨骼。 Childhood Myxoid Chondrosarcoma
利伯法尔综合症,又称脊柱侧弯-骨骺-关节病-视网膜病变-智力障碍-感音神经性耳聋综合征,是一种与身材矮小-骨骼发育不良-视网膜病变-智力障碍-感音神经性耳聋有关的疾病。与利伯法尔综合症有关的重要基因是PISD(磷脂酰丝脱酶)。附属组织包括骨和视网膜,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 LIBF – Liberfarb Syndrome
口腔原位癌,也称为口腔原位癌,与唇原位癌有关。附属组织包括上皮组织。 Oral Cavity Carcinoma in Situ
Focal Chorioretinitis 与 chorioretinitis 和 panuveitis 有关。与 Focal Chorioretinitis 有关的重要基因是 CNGB3 (Cyclic Nucleotide Gated Channel Subunit Beta 3),其相关通路/超通路包括视网膜棒状细胞的视觉周期。相关组织包括视网膜和眼睛。 Focal Chorioretinitis