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疾病英文名:Tick Paralysis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:蜱麻痹与蜱感染和家族性吉兰-巴雷综合征有关。与蜱麻痹有关的重要基因是MT…
疾病英文名:Dicrocoeliasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Disease Due to Dicrocoeliidae Lancet Fluke…
疾病英文名:TBM - Tuberculous Meningitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tubercular Meningitis Tb Men…
疾病英文名:Mucocutaneous Leishmaniasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:American Mucocutaneous Leishm…
疾病英文名:Newcastle Disease 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Newcastle's Disease Pseudo-Fowlpest 疾病简介:纽卡斯尔…
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疾病英文名:Spotted Fever Rickettsiosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Spotted Fever Rickettsiae Disease 疾病…
疾病英文名:Maple Bark Strippers' Lung 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Alveolitis Due to Cryptostrom…
疾病英文名:Plasmodium Falciparum Malaria 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Malaria, Falciparum Falcipa…
疾病英文名:Cyclosporiasis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Cyclosporosis Cyclospora Infection 疾病简介:环孢…
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粘多糖贮积症与粘多糖贮积症-加综合征和赫勒-谢伊综合征有关。与粘多糖贮积症有关的重要基因是IDUA(α-L-艾杜糖苷酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到甲氨蝶呤和利妥昔单抗。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为肾/尿系统和细胞 Mucopolysaccharidoses
Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病,也称为远端脊髓性肌萎缩,与神经病、远端遗传性运动、类型va和远端遗传性运动神经元病类型2有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关的重要基因是IGHMBP2(免疫球蛋白μDNA结合蛋白2)。在该疾病的背景下,已经提到了叶酸和硫辛酸这两种药物。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和p24蛋白表达降低 DHMN – Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy
X染色体多倍体 Polysomy of X Chromosome
遗传性综合征,以肢体畸形为主要特征,与分足畸形、中轴性多趾和常染色体显性前轴性多趾-背部高毛发症有关。 Genetic Syndrome with Limb Malformations As a Major Feature
回肠炎与克罗恩病和肠梗阻有关,症状包括腹痛、腹泻和痉挛。与回肠炎相关的基因是TOR1A(Torsin家族1成员A),其相关通路/超级通路包括Ca、cAMP和脂质信号通路。相关组织包括小肠和空肠,相关表型包括正常和免疫系统。 Jejunoileitis