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疾病英文名:Rare Bacterial Infectious Disease 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的细菌性传染病与百日咳和白喉有关。 遗传模式…
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疾病英文名:Eumycotic Mycetoma 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Eumycetoma Maduromycosis Mycetoma Myc…
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乳腺肌上皮瘤,又名恶性乳腺肌上皮瘤,与乳腺腺肌上皮瘤和乳腺肌上皮增生有关,症状包括疼痛。与乳腺肌上皮瘤相关的重要基因是KRT5(角蛋白5),其相关通路/超通路包括神经系统发育和细胞连接组织。附属组织包括乳腺。 Breast Myoepithelial Neoplasm
RPGR(视网膜色素病变GTP酶调节因子)是与视网膜色素病变、X连锁和伴有或不伴有耳聋的呼吸道感染有关的重要基因。相关组织包括骨,相关表型包括反复的流感嗜血杆菌感染和肺不张。 RPSRDF – Retinitis Pigmentosa, X-Linked, and Sinorespiratory Infections with or Without Deafness
Leber先天性黑朦2,也被称为lca2,与视网膜疾病和Leber plus疾病有关。与Leber先天性黑朦2有关的重要基因是RPE65(视黄醇异构酶RPE65),其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括智力障碍和眼震。 LCA2 – Leber Congenital Amaurosis 2
寄生性结膜炎 Parasitic Conjunctivitis
垂体腺瘤,又称为垂体瘤,与瘤和康恩综合症有关。附属组织包括垂体和脑。 Pituitary Blastoma