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布赖恩特-李-博吉神经发育综合症2,也称为brylib2,与骨巨细胞肉瘤和脑干星形细胞瘤有关。与布赖恩特-李-博吉神经发育综合症2有关的重要基因是H3-3B(H3.3组蛋白B),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为巨脑和发育不良。 BRYLIB2 – Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 2
绒毛腺瘤,也称为绒毛腺瘤,与尿道绒毛腺瘤和膀胱绒毛腺瘤有关。与绒毛腺瘤相关的重要基因是MUC5AC(粘蛋白5AC,寡聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氰醇和表没食子儿茶素没食子酸酯。附属组织包括结肠和阑尾,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和减少的乳腺癌球形成。 Villous Adenoma
上颌窦炎与慢性上颌窦炎和普通感冒有关。与上颌窦炎有关的重要基因是髓过氧化物酶(MPO),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和小胶质细胞病原体吞噬通路。在该疾病的背景下,已经提到了莫西沙星和雌二醇。附属组织包括骨和皮肤,相关表型是免疫系统。 Maxillary Sinusitis
胃肠道兔热病,又称肠热病,与肠热病和眼睑腺热病有关。与胃肠道兔热病有关的重要基因是IGSF3(免疫球蛋白超家族成员3),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和TLR信号通路。相关表型为肿瘤和免疫系统 Gastrointestinal Tularemia
静脉曲张,也称为静脉曲张,与克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症和毛细血管扩张症有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与静脉曲张有关的重要基因是VV(静脉曲张),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有柑橘皮素和布洛芬。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型是静脉曲张和稳态/新陈代谢。 VARIX – Varicose Veins