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先天性肺部气道畸形类型0,又称先天性肺囊腺瘤畸形0型,与呼吸衰竭和肺囊腺瘤畸形有关。附属组织包括肺和平滑肌。 Congenital Pulmonary Airway Malformation Type 0
罕见遗传性共济失调与肌肉萎缩、共济失调、视网膜色素沉着症和糖尿病、脊髓小脑共济失调和畸形有关。 Rare Hereditary Ataxia
眼眶成釉细胞肉瘤,又称眼眶成釉细胞肉瘤,与成釉细胞肉瘤2和成釉细胞肉瘤有关。附属组织包括骨组织。 Orbit Alveolar Rhabdomyosarcoma
马蹄内翻足,也称为先天性马蹄内翻足,与远端关节挛和脊柱侧弯有关。与马蹄内翻足相关的基因是PITX1(配对同源框1)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和可乐定。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为生长/大小/身体部位和胚胎。 Talipes Equinovarus
特发性双侧前庭神经炎与前庭神经炎有关。相关组织包括眼睛。 Idiopathic Bilateral Vestibulopathy