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疾病英文名:Chapare Hemorrhagic Fever 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:查帕雷出血热与糖原贮病V型有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未…
疾病英文名:Variola Major 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Smallpox 疾病简介:天花,又称为小天花,与天花和小天花有关,症状包括发热、瘙…
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疾病英文名:Granuloma Inguinale 疾病分类:罕见病 感染性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Donovanosis Granuloma Inguinale Tropi…
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疾病英文名:Leishmaniasis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Post-Kala-Azar Dermal Leishmaniasis Post-Kala-Azar…
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γ-氨基丁酸代谢障碍,又称γ-氨基丁酸代谢障碍,与γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症和同型卡诺辛症有关。与γ-氨基丁酸代谢障碍有关的重要基因是ALDH5A1(醛脱氢酶5家族成员A1),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的代谢和表达调控。相关表型是PTTG1-/-和PTTG1+/+之间的负遗传相互作用。 Gamma-Amino Butyric Acid Metabolism Disorder
艾滋病消瘦综合症,也称为人类免疫缺陷病毒1型和获得性免疫缺陷综合症相关的消瘦综合症,症状包括恶病质和消瘦。与艾滋病消瘦综合症相关的一个重要基因是CNR1(大麻素受体1)。在该疾病的背景下,已经提到了Oxandrolone和雄性激素。附属组织包括骨骼。 Aids Wasting Syndrome
12号染色体短臂重复,也称为12p三体,与内眦赘和上睑下垂有关。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和短颈 Chromosome 12p Duplication
非综合征性X连锁智力障碍91,也称为mrx91,与智力发育障碍91和吨-卡斯克尔综合征有关。与非综合征性X连锁智力障碍91有关的重要基因是ZDHHC15(锌指DHHC型棕榈酰转移酶15),其相关通路/超通路包括化学突触的传递。相关表型为神经系统和骨骼 MRX91 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 91
牙源性癌与牙源性瘤有关,是一种罕见的肿瘤,症状包括疼痛,附属组织包括骨和平滑肌。 Ameloblastic Carcinoma