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疾病英文名:Louse-Borne Relapsing Fever 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Relapsing Fever, Louse-Borne Relaps…
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炎性脊柱病,也被称为在其他地方分类的炎性脊柱病,其症状包括坐骨神经痛。与炎性脊柱病有关的重要基因是LINC00523(长内含非编码RNA 523)。在炎性脊柱病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和帕米膦酸盐。附属组织包括骨和骨髓。 Inflammatory Spondylopathy
毛发缺陷-光敏感性-智力障碍综合征,相关表型为智力障碍和粗发 Hair Defect with Photosensitivity and Mental Retardation
皮肤良性肿瘤,又称按部位分类的皮肤肿瘤,与恶性水泡样瘤和皮肤乳头状瘤有关,症状包括瘙痒和皮疹。与皮肤良性肿瘤相关的重要基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有依那西普和西罗莫司。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Skin Benign Neoplasm
角膜结节性变性与网状色素性皮肤病和指甲疾病、非综合征性先天性9号染色体相关,附属组织包括甲状腺和眼睛。 Nodular Degeneration of Cornea
乳腺内纤维腺瘤,附属组织包括乳腺。 Breast Intracanalicular Fibroadenoma