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成年脑干胶质瘤,又称成年脑干神经胶质瘤,与骨巨细胞肉瘤和组织胞浆菌病性脑膜炎有关。与成年脑干胶质瘤相关的重要基因是IDH1(异柠檬酸脱氢酶(NADP(+))1),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和腺样囊性癌影响的通路。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和单克隆抗体已被提及。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 Adult Brain Stem Glioma
梭状过渡细胞癌,也称为梭状细胞癌、梭状细胞,与膀胱尿路上皮癌和膀胱癌有关。与梭状过渡细胞癌相关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和恶性胸膜间皮瘤。相关表型为肿瘤和正常。 Sarcomatoid Transitional Cell Carcinoma
22号染色体母源性单亲二倍体,也称为upd(22)mat,与巨脑型下皮质脑白质营养不良1型和巨脑型下皮质脑白质营养不良有关。附属组织包括胎盘。 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 22
紫癜,又称紫癜病,与血栓性血小板减少性紫癜和亨奇-舒尔林紫癜有关,症状包括咯血、瘙痒和潮红。与紫癜相关的基因是 ADAMTS13(ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 13),其相关通路/超级通路包括疾病和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有克拉霉素和阿莫西林。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Purpura
炎症性肠病25,也称为早发型常染色体隐性炎症性肠病25,与炎症性肠病25和常染色体隐性有关。与炎症性肠病25有关的重要基因是IL10RB(白介素10受体亚基β),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。 IBD25 – Inflammatory Bowel Disease 25