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冠状动脉狭窄,也称为冠状动脉狭窄,与心绞痛和川崎病有关,症状包括心绞痛。与冠状动脉狭窄有关的重要基因是APOA1(载脂蛋白A1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)。在该疾病的背景下,已提到药物芬氟拉明和异山梨醇二硝酸酯。附属组织包括心脏和中性粒细胞,相关表型是自由胆固醇增加和LDL摄取增加。 Coronary Stenosis
急性肾盂肾炎,又称为复发性尿路感染,与白细胞尿和细菌尿有关,症状包括发热、瘙痒和尿路感染症状。与急性肾盂肾炎相关的基因是PAPOLG(聚(A)聚合酶伽马),其相关通路/超级通路包括猝死综合症易感性通路和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下提到了碘化聚乙烯醇和聚乙烯醇K30药物。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型是肾/尿系统和脂肪组织。 Acute Cystitis
黄斑部病变,年龄相关,13型,也称为年龄相关性黄斑部病变13型,与成骨不全症第四型有关。与黄斑部病变,年龄相关,13型相关的关键基因是CFI(补体因子I),其相关通路/超级通路包括角化和防御素。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括脉络膜新生血管和进行性视力丧失。 ARMD13 – Macular Degeneration, Age-Related, 13
腋窝脂肪瘤,又称腋窝脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性良性巨细胞瘤有关。与腋窝脂肪瘤有关的重要基因是CD68(CD68分子),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为无表型分析。 Axillary Lipoma
发育迟缓伴有或不伴有智力障碍或行为异常,也称为DDIB。与发育迟缓伴有或不伴有智力障碍或行为异常有关的重要基因是TAOK1(TAO激酶1)。相关表型为巨脑和智力障碍。 DDIB – Developmental Delay with or Without Intellectual Impairment or Behavioral Abnormalities