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甲状腺舌管囊肿,家族性,也称为家族性甲状腺舌管囊肿,与甲状腺癌和乳头状癌有关。与家族性甲状腺舌管囊肿有关的重要基因是NKX2-1(NK2同源盒1)。附属组织包括甲状腺和淋巴结。 Thyroglossal Duct Cyst, Familial
肌萎缩侧索硬化症12型,也称为肌萎缩侧索硬化症12型,与肌萎缩侧索硬化症12型有关,伴有或不伴有额颞叶痴和肌萎缩侧索硬化症7型。与肌萎缩侧索硬化症12型有关的重要基因是OPTN(Optineurin),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统和免疫系统。 ALS12 – Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 12
淋巴结栅状肌纤维母细胞瘤,又称为淋巴结栅状肌纤维母细胞瘤。附属组织包括淋巴结。 Lymph Node Palisaded Myofibroblastoma
平均血小板体积/计数定量性状位点4,也被称为平均血小板体积qtl4。与平均血小板体积/计数定量性状位点4相关的基因是MPVQTL4(平均血小板体积QTL4)。 MPVCQTL4 – Mean Platelet Volume/count Quantitative Trait Locus 4
肾血管平滑肌脂肪瘤,也称为肾血管平滑肌脂肪瘤,与结节性硬化症2型和结节性硬化症1型有关。与肾血管平滑肌脂肪瘤相关的基因是TSC1(TSC复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括信号转导和肽链延长。在该疾病的背景下,已经提到了药物依维莫司和免疫抑制剂。附属组织包括肾脏和淋巴结,相关表型是生存能力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Kidney Angiomyolipoma