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痉挛性截瘫5b,也称为常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5b。与痉挛性截瘫5b有关的重要基因是SPG5B(常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5b)。 Spastic Paraplegia 5b
弥漫性硬皮病,也称为弥漫性系统性硬皮病,与症状性X连锁智力障碍 cabezas型和非特异性间质性肺炎有关,其症状包括瘙痒、皮疹和僵硬的皮肤。与弥漫性硬皮病有关的重要基因是TOP1(DNA拓扑异构酶I),其相关通路/超级通路包括Angiotensin II受体1通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿布里斯坦和波森坦。附属组织包括肺和皮肤,相关表型为死亡/衰老。 Diffuse Scleroderma
脑淋巴瘤,又称原发性脑淋巴瘤,与中枢神经系统淋巴瘤和眼内淋巴瘤有关。与脑淋巴瘤相关的重要基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括免疫反应FcεRI通路和BCR信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和阿糖胞苷。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Cerebral Lymphoma
口腔白斑,也称为口腔白斑,与白斑和鳞状细胞癌有关。与口腔白斑相关的基因是 GSTM1(谷胱硫转移酶 Mu 1),与其相关的途径/超级途径包括直接 p53 效应器和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。在该疾病的背景下,已提到的药物有罗格列酮和塞来昔布。附属组织包括舌和 T 细胞,相关表型是乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)中的细胞死亡增加。 Oral Leukoplakia
视网膜动脉阻塞,也称为暂时性单眼失明,与颈动脉狭窄有关。与视网膜动脉阻塞有关的重要基因是F5(凝血因子V),其相关通路/超通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下提到了药物山梨醇。附属组织包括眼睛和平滑肌。 Amaurosis Fugax