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疾病英文名:Fatal Post-Viral Neurodegenerative Disorder 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:致命的病毒后神…
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Bain型X连锁综合征性智力障碍,又称智力障碍,X连锁,综合征性,Bain型,与肌张病和肌张性肌病2有关。与Bain型X连锁综合征性智力障碍有关的重要基因是HNRNPH2(异质核糖核蛋白H2)。 Bain Type of X-Linked Syndromic Intellectual Disability
阴道Brenner瘤,也称为阴道外卵巢Brenner瘤。 Brenner Tumor of the Vagina
视网膜营养不良、青少年白内障和矮小症,也被称为视网膜色素沉着症-青少年白内障-矮小症-智力障碍综合征,与Leber先天性黑朦13型和Stargardt病有关。与视网膜营养不良、青少年白内障和矮小症相关的基因是RDH11(视黄醇脱氢酶11),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 RDJCSS – Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome
拉蒙综合症,又称天使面容、牙龈纤维瘤病、癫痫、智力低下、多毛症和生长迟缓,与天使面容和纤维瘤病、牙龈、1有关,症状包括癫痫发作。与拉蒙综合症有关的重要基因是ELMO2(吞噬和细胞运动2)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫发作。 Ramon Syndrome
鲁道综合症,又称为 XP22.3 微缺失综合症,与鱼鳞病和性腺功能减退有关。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为身材矮小和继发性闭经 DEL – Rud Syndrome