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多趾症,前轴I,也称为ppd1,与前轴掌趾症和多趾症,前轴IV有关。与多趾症,前轴I相关的重要的基因是GLI1(GLI家族锌指1)。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是前轴手多趾症和部分重复拇指掌骨 PPD1 – Polydactyly, Preaxial I
病态窦房结综合征,又称为窦房结功能不全,与家族性病态窦房结综合征和心律失常有关,与ankyrin-b相关。与病态窦房结综合征相关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括神经科学和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到药物Nebivolol和Atenolol。相关组织包括心脏和房室结,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 SND – Sick Sinus Syndrome
严重的先天性中性粒细胞减少症3,也称为Kostmann综合征,与中性粒细胞减少症3、严重的先天性、3号常染色体隐性遗传和常染色体隐性严重的先天性中性粒细胞减少症有关。与严重的先天性中性粒细胞减少症3有关的重要基因是HAX1(HCLS1相关蛋白X-1),其相关通路/超级通路包括钾通道和其他白细胞介素信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和美法仑。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型为免疫系统和造血系统。 SCN3 – Severe Congenital Neutropenia 3
多关节融合综合症2,也称为syns2,与短指症和短指症,类型a1有关。与多关节融合综合症2有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5)。附属组织包括骨骼,相关表型包括马蹄内翻足和短指症 SYNS2 – Multiple Synostoses Syndrome 2
罗德里格斯的acrofacial dysostosis综合征,也称为acrofacial dysostosis罗德里格斯型,与acrofacial dysostosis和dysostosis有关。与罗德里格斯的acrofacial dysostosis综合征有关的重要基因是SF3B4(剪接因子3b亚基4)。附属组织包括骨和肺,相关表型为先天性耳聋和面颊扁平。 Acrofacial Dysostosis Syndrome of Rodriguez