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疾病英文名:Pertussis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Whooping Cough Bordetella Infections Bordetella …
疾病英文名:Invasive Aspergillosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Aspergillosis Invasive 疾病简介:侵入性曲霉病,…
疾病英文名:Herpetic Whitlow 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Herpetic Felon 疾病简介:水痘-带状疱疹性瘭,又称为水痘性瘭,与…
疾病英文名:Sarcocystosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Sarcosporidiosis Sarcosporidiasis 疾病简介:肌肉炎和…
疾病英文名:Tuberculous Salpingitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:结核性输卵管炎与输卵管炎和异位妊娠有关。与结核性输卵…
疾病英文名:Opportunistic Bacterial Infectious Disease 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:机会性细菌性感染疾病与诺卡菌…
疾病英文名:Ecthyma 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Ecthyma与皮炎和中性粒细胞减少症有关。与Ecthyma相关的基因是BTK(布鲁…
疾病英文名:Mycoplasma Encephalitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:脑炎是一种由病毒、细菌、寄生虫等引起的脑实质炎症。 遗…
疾病英文名:Tuberculous Epididymitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Tuberculosis of Epididymis 疾病简介…
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线粒体复合体IV缺乏症,核型8,也称为线粒体复合体4缺乏症,核型8。与线粒体复合体IV缺乏症,核型8有关的重要基因是TACO1(细胞色素C氧化酶I的翻译激活剂)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和异常锥体束征。 MC4DN8 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 8
成年间充质性软骨肉瘤,症状包括疼痛,附属组织包括骨骼和软骨。 Adult Mesenchymal Chondrosarcoma
RUNX1家族性血小板减少伴相关髓系恶性肿瘤,也称为家族性血小板减少/急性髓系白血病,与髓系白血病和血小板减少症有关,家族性,伴有相关髓系恶性肿瘤。附属组织包括髓系和乳腺。 FPD – Runx1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies
外周性心肌病与心肌炎和增殖性肾小球肾炎有关。与外周性心肌病有关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微小核糖核酸和造血干细胞和特异性标记物。相关表型是免疫系统。 Extrinsic Cardiomyopathy
外阴汗腺癌与汗腺角化病和外阴癌有关。与外阴汗腺癌有关的重要基因是 PIP(催乳素诱导蛋白),其相关通路/超通路包括细胞粘附_细胞-基质糖缀合物。相关表型为肿瘤。 Vulvar Eccrine Porocarcinoma