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儿童骨肉瘤,也称为儿童骨肉瘤,与骨肉瘤和毒性脑病有关。与儿童骨肉瘤有关的重要基因是MIR887(微小核糖核酸887),其相关通路/超级通路包括MAPK通路和头颈鳞状细胞癌。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和顺铂。附属组织包括骨和T细胞。 Childhood Osteosarcoma
青光眼与假晶性青光眼和剥脱综合症有关,症状包括视力逐渐下降。与青光眼相关的基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和TGFβ家族成员的信号传导。相关组织包括眼睛,相关表型包括稳态/新陈代谢和呼吸系统。 Phacogenic Glaucoma
偏头痛伴有或不伴有先兆 10,也称为偏头痛伴有或不伴有先兆,易感性 10,与偏头痛伴有或不伴有先兆 1 有关。与偏头痛伴有或不伴有先兆 10 有关的重要基因是 MGR10(偏头痛伴有或不伴有先兆,易感性 10)。相关表型为畏光和呕吐。 MGR10 – Migraine with or Without Aura 10
后尿道癌,又称后尿道恶性肿瘤。附属组织包括后尿道。 Posterior Urethra Cancer
肌病,远端,伴有边缘空泡,也称为多系统蛋白病4,与非加肌病和miyoshi肌营养不良有关。与肌病,远端,伴有边缘空泡有关的重要基因是SQSTM1(Sequestosome 1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为面瘫和emg:肌病异常 DMRV – Myopathy, Distal, with Rimmed Vacuoles