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常染色体隐性吡哆耐受性铁粒幼细胞性贫血2,也称为环状铁粒幼细胞性贫血,与骨髓纤维化和多线粒体发育不良性难治性贫血有关。与常染色体隐性吡哆耐受性铁粒幼细胞性贫血2有关的重要基因是MT-CO1(线粒体编码的细胞色素C氧化酶I)。在该疾病的背景下,已提到的药物有鬼笔环肽和氢化可的松琥酸酯。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为环状铁粒幼细胞性贫血和苍白。 AISA – Autosomal Recessive Pyridoxine-Refractory Sideroblastic Anemia 2
成人胚胎性肿瘤,多层玫瑰花结,C19mc改变,也称为成人室管膜瘤,症状包括呕吐和头痛。在该疾病的背景下,提到了替莫唑胺和普雷克斯福。附属组织包括脑和肝。 Adult Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes, C19mc-Altered
肺巨细胞癌,又称巨细胞癌,与肺肉瘤样癌和上皮-肌上皮癌有关,症状包括发热、咯血和呼吸困难。与肺巨细胞癌相关的重要基因是CXCL8(C-X-C趋化因子配体8),其相关通路/超级通路包括信号转导和子宫内膜癌。Ipilimumab和Nivolumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肺和胰腺,相关表型包括减少的乳腺球体形成和增加的细胞迁移。 Lung Giant Cell Carcinoma
进行性边缘翼状胬肉,又称边缘翼状胬肉、进行性,与中心翼状胬肉有关,症状包括眼表肉质肿块,附属组织包括眼。 Progressive Peripheral Pterygium
胆汁淤积,也称为胆管阻塞,与胆汁淤积、良性复发性肝内、妊娠期胆汁淤积3有关,症状包括黄疸和黄疸(新生儿除外)。与胆汁淤积有关的重要基因是USP53(泛素特异性肽酶53),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下,已提到乳果糖和生育酚。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Cholestasis