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Atelosteogenesis, Type III,也被称为Atelosteogenesis Type III,与Atelosteogenesis和Osteochondrodysplasia有关。与Atelosteogenesis, Type III相关的基因是FLNB(Filamin B)。关联的组织包括骨和脑,相关的表型是呼吸不足和马蹄内翻足。 AO3 – Atelosteogenesis, Type Iii
阿尔卡酮尿症,也被称为同庚酸氧化酶缺乏症,与ochronosis和腹部肥胖-代谢综合征1有关,其症状包括背痛。与阿尔卡酮尿症有关的重要基因是HGD(同庚酸1,2-二氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下,已提到药物尼替酮和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和前列腺,相关表型为关节僵硬和氨基酸尿症。 AKU – Alkaptonuria
低尿钙型高钙血症,家族性,Ⅲ型,也称为家族性低尿钙型高钙血症3,与高钙血症,婴儿型,1型和多内分泌肿瘤有关,症状包括骨痛。与低尿钙型高钙血症,家族性,Ⅲ型有关的重要基因是AP2S1(适应蛋白复合物2亚基sigma 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和HIV生命周期。附属组织包括骨和肾,相关表型包括抑郁和肌肉无力。 HHC3 – Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type Iii
非肢端肥大性点状软骨发育不全与点状软骨发育不全、胫骨-掌骨型和点状软骨发育不全、短指型有关。相关组织包括骨骼。 Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
镜像多指-脊柱分节-肢体缺陷综合症,附属组织包括胸腺和骨骼,相关表型为身材矮小和分裂手 Mirror Polydactyly-Vertebral Segmentation-Limbs Defects Syndrome