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16号染色体q12区域重复综合症,也被称为早期发病的三色视觉缺陷伴视网膜色素变性。与16号染色体q12区域重复综合症相关的基因是C16DUPQ12(16号染色体q12区域重复综合症)。相关表型包括白内障和视力减退。 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome
表皮发育不良13型,毛发/牙齿型,也称为ectd13,与颅面骨发育不良和自体显性1型骨质硬化症有关。与表皮发育不良13型,毛发/牙齿型有关的重要基因是KREMEN1(含环状结构的跨膜蛋白1),其相关通路/超通路包括信号转导和阿尔茨海默病以及miRNA效应。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括鼻梁凹陷和宽鼻。 ECTD13 – Ectodermal Dysplasia 13, Hair/tooth Type
尿道口癌,也称为膀胱尿道口恶性肿瘤,与跟腱炎和常染色体隐性松弛型Ⅲ型有关。与尿道口癌相关的基因是 CLEC3B(C 类 Lectin Domain Family 3 Member B),其相关通路/超级通路包括磷脂酶 C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。相关组织包括肾脏,相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 Ureteric Orifice Cancer
阑尾炎,也称为阑尾疾病,与膀胱环状细胞腺癌和螺旋腺瘤有关。与阑尾炎有关的重要基因是CDX2(尾型同源框2),其相关通路/超级通路包括发育EGFR信号通路和乳腺癌通路。附属组织包括阑尾,相关表型包括减少的乳腺球体形成和肿瘤 Appendix Disease
多脊髓管和脊髓硬脑膜瘤,又称脊髓管和脊髓硬脑膜多发性肿瘤。附属组织包括脊髓。 Multiple Spinal Canal and Spinal Cord Meningioma