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Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1,也被称为孤立性小眼畸形伴Coloboma 1。与Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1相关的基因是MCOPCB1(小眼畸形伴Coloboma 1)。附属组织包括视网膜和眼睛。 MCOPCB1 – Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1
神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫,也称为neddfas。与神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫有关的重要基因是EMC10(ER膜蛋白复合物亚基10)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括前额突出和睡眠障碍。 NEDDFAS – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures
卵母细胞成熟缺陷4,也称为oomd4,与畸胎瘤有关。与卵母细胞成熟缺陷4相关的基因是PATL2(PAT1同源物2)。相关表型为女性不育和卵母细胞在减数第一次分裂中期停滞。 OOMD4 – Oocyte Maturation Defect 4
咽侧壁癌,又称咽侧壁恶性肿瘤,后部,与乳头状鳞状癌和食管乳头状瘤有关。与咽侧壁癌相关的重要基因是CDKN2A(周期依赖性激酶抑制剂2A),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括扁桃体,相关表型为活力降低。 Tonsillar Pillar Cancer
粉刺,家族性角化病,又称为家族性角化病性粉刺,与皮肤病和痤疮有关。关联组织包括皮肤,相关表型为皮肤异常。 Comedones, Familial Dyskeratotic