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疾病英文名:Acute Hemorrhagic Conjunctivitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名:Viral Conjunctivitis Conj…
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X-连锁肾结石I型,也称为X连锁肾结石合并肾功能衰竭,与肾结石、X连锁隐性、合并肾功能衰竭和持续性增生性初级玻璃体有关,为常染色体隐性遗传。X-连锁肾结石I型的一个重要相关基因是VIT(Vitrin)。相关组织包括肾脏。 XRN – X-Linked Nephrolithiasis Type I
年龄相关性听力损失2,也被称为老年性听力损失2。与年龄相关性听力损失2相关的基因是ARHI2(年龄相关性听力损失2)。 ARHI2 – Age-Related Hearing Impairment 2
肝硬化,家族性,也称为家族性肝硬化,与糖原贮病IV和佝偻病有关。与肝硬化,家族性相关的基因是KRT18(角蛋白18)。附属组织包括肝脏,相关表型包括腹水和肝硬化 Cirrhosis, Familial
加速肿瘤形成,也称为加速肿瘤形成,易感性,与胰岛素样生长因子I和瘦素缺乏或功能障碍有关。与加速肿瘤形成有关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因)。附属组织包括乳腺和结肠。 ACTFS – Accelerated Tumor Formation
结直肠癌,遗传性非多发性,类型6,也称为hnpcc6,与梭状细胞眼内黑色素瘤和多发性息肉综合征,遗传性混合,1有关。与结直肠癌,遗传性非多发性,类型6有关的重要基因是TGFBR2(转化生长因子β受体2),其相关通路/超级通路包括疾病和同源性导向修复。附属组织包括结肠和小肠,相关表型为遗传性非多发性结直肠癌和shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 HNPCC6 – Colorectal Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type 6