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疾病英文名:Strongyloidiasis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Disseminated Strongyloidiasis Anguilluli…
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LMNB1-相关常染色体显性白质营养不良,也称为伴有自主神经症状的成人常染色体显性白质营养不良,与1a型挛缩、翼状胬、脊柱-手足-跖骨融合综合征和白质营养不良有关。与LMNB1-相关常染色体显性白质营养不良有关的重要基因是LMNB1(Lamin B1)。附属组织包括延髓和脊髓。 Lmnb1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy
下颌下腺癌,又称为下颌下腺恶性肿瘤,与唾液腺癌和腺样囊性癌有关。与下颌下腺癌相关的重要基因是 TAS2R8(味觉2受体成员8),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。附属组织包括唾液腺和前列腺,相关表型是 shRNA 富集度增加(Z 分数 > 2)。 Submandibular Gland Cancer
罕见的自主神经系统障碍与压力感受器反射失败有关。 Rare Autonomic Nervous System Disorder
婴儿迁徙性局灶性癫痫 Infant Epilepsy with Migrant Focal Crisis
急性出血性胰腺炎,又称急性出血性胰腺炎,与胆囊结石和十二指肠梗阻有关。与急性出血性胰腺炎相关的重要基因是CCK(胆囊收缩素),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受信号通路和A类/1(视紫红质样受体)。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型为稳态/新陈代谢。 Acute Hemorrhagic Pancreatitis