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疾病英文名:Pneumonic Plague 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Primary Pneumonic Plague Secondary Pneum…
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真菌性食管炎与食管念珠菌病和真菌感染性疾病有关。与真菌性食管炎有关的重要基因是SNORD134(小核仁RNA,C/D盒134),其相关通路/超级通路包括白介素-20家族信号通路。附属组织包括肝脏。 Fungal Esophagitis
黄斑变性 2,也称为年龄相关性黄斑变性 2,与黄斑变性 1 和库恩 – 朱尼乌病有关。与黄斑变性 2 有关的重要基因是 ABCA4(ATP 结合盒家族 A 成员 4),其相关通路 / 超通路包括 Prefoldin 和 TriC/CCT 在 actin 和 tubulin 折叠中的合作。在该疾病的背景下提到了左旋多巴和二羟苯丙氨酸。附属组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为黄斑变性。 ARMD2 – Macular Degeneration, Age-Related, 2
中性粒细胞肌动蛋白功能障碍,也称为NAD,与脑病、早期进行性、伴有脑水肿和/或白质脑病的儿童期发病有关。2和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征3。与中性粒细胞肌动蛋白功能障碍有关的重要基因是LSP1(淋巴细胞特异性蛋白1)。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为代谢/稳态异常和反复细菌感染。 NAD – Neutrophil Actin Dysfunction
伪萎缩性科尔氏病与乳头状瘤和黑棘皮病有关。附属组织包括皮肤,相关表型为皮肤异常。 Pseudoatrophoderma Colli
红细胞生成素增多性多血症,也称为因红细胞生成素过多产生的多血症,症状包括疲劳、头痛和头晕。 Erythropoietin Polycythemia