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Hypotrichosis与Hypotrichosis 7和先天性Hypotrichosis伴青少年黄斑性视网膜病变有关。与Hypotrichosis相关的基因是HYPT9(Hypotrichosis 9),其相关通路/超级通路包括角质化。在该疾病的背景下,已经提到了Bimatoprost和Minoxidil这两种药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型是内分泌/外分泌腺和皮肤 Hypotrichosis
快速进展性肾小球肾炎,也称为特发性新月体性肾小球肾炎,与微小血管炎和血管炎有关。与快速进展性肾小球肾炎相关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括补体通路和补体的初始触发。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括肾脏和中性粒细胞,相关表型包括心血管系统和免疫系统。 Rapidly Progressive Glomerulonephritis
感官器官良性肿瘤与结膜痣和中耳腺瘤有关。与感官器官良性肿瘤有关的重要基因是SYP(突触体蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和GDNF信号通路。附属组织包括感觉组织,相关表型为色素沉着。 Sensory Organ Benign Neoplasm
弥漫性中线胶质瘤,H3 K27m突变,也称为弥漫性内源性脑桥胶质瘤,与胶质瘤易感性1和脑癌有关。与弥漫性中线胶质瘤,H3 K27m突变有关的重要基因是BRCA2(BRCA2 DNA修复相关),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰和顺铂。附属组织包括丘脑和脑桥,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 DIPG – Diffuse Midline Glioma, H3 K27m-Mutant
骨矿物质密度定量性状位点14,也被称为bmnd14。与骨矿物质密度定量性状位点14相关的基因是BMND14(骨矿物质密度QTL14)。关联组织包括骨骼。 BMND14 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 14