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鼓膜疾病,又称鼓膜疾病,与鼓膜硬化症和鼓膜气泡出血有关,症状包括耳鸣、耳痛和旁耳痛。与鼓膜疾病相关的重要基因是RHOXF1(Rhox同源框家族成员1)。相关表型是免疫系统和听觉/前庭/耳。 Tympanic Membrane Disease
蛋白Z缺乏症与中风、缺血和血栓形成有关。与蛋白Z缺乏症有关的重要基因是PROZ(蛋白Z,维生素K依赖性血浆糖蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和γ-羧基化、hypusine形成和aryl硫酸酶激活。附属组织包括脊髓和内皮。 Protein Z Deficiency
胃印戒细胞癌,又称印戒细胞胃腺癌,与腺癌和印戒细胞腺癌有关,症状包括腹痛和消化不良。与胃印戒细胞癌有关的重要基因是SIGLEC5(唾液酸结合Ig样受体5),其相关通路/超级通路包括植入前胚胎。氟尿嘧和顺铂已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和阑尾,相关表型是细胞的。 Gastric Signet Ring Cell Adenocarcinoma
毛囊性萎缩性皮炎,口周色素沉着,伴米粒疹和表皮样囊肿 Follicular Atrophoderma, Perioral Pigmented, with Milia and Epidermoid Cysts
膀胱尿路上皮鳞状细胞癌,症状包括尿频和疼痛。 Bladder Urachal Squamous Cell Carcinoma