热门标签:
疾病英文名:Haemonchiasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:Haemonchiasis 与 strongyloidiasis 和 leber he…
疾病英文名:Aspergillosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Aspergillosis, Susceptibility to Intracavita…
疾病英文名:IMD76 - Immunodeficiency 76 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Imd76 疾病简介:免疫缺陷76,也称为imd76。与…
疾病英文名:Gummatous Syphilis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:牙周性梅毒与梅毒和三期梅毒有关。与牙周性梅毒相关的基因是TPR(核篮蛋白的转…
疾病英文名:IMD100 - Immunodeficiency 100 with Pulmonary Alveolar Proteinosis and Hypogammaglobu…
疾病英文名:WNV - West Nile Virus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:West Nile Virus, Susceptibility to …
疾病英文名:FISF - Flinders Island Spotted Fever 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Thai Tick Typhus Fisf 疾病简介…
疾病英文名:Ophthalmomyiasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Ocular Myiasis Ophthalmic Myiasis Myias…
疾病英文名:Trombiculiasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:Trombiculiasis与组氨酸代谢疾病和大肠脂肪瘤有关。与Trombiculi…
疾病英文名:Commensal Bacterial Infectious Disease 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:共生菌感染性疾病与里特病和气性坏疽有…
免费咨询基因检测相关问题
Vater壶腹良性肿瘤,又称Vater壶腹肿瘤,与阻塞性黄疸和Meckel憩室有关。与Vater壶腹良性肿瘤相关的基因是SYP(突触素),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和细胞信号转导中的G12-G13。附属组织包括淋巴结和小肠,相关表型为正常和神经系统。 Ampulla of Vater Benign Neoplasm
获得性夜盲症与夜盲症和角膜软化症有关。与获得性夜盲症有关的重要基因是RCVRN(恢复蛋白)。相关表型是视力/眼睛。 Acquired Night Blindness
因子八缺乏症,也称为常染色体血友病A,与血友病A和血友病有关。与因子八缺乏症有关的重要基因是F8(凝血因子VIII),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和泼尼松。附属组织包括肝脏和内皮细胞,相关表型为异常出血和因子八活性降低。 Factor Viii Deficiency
高甘油三酯血症2,也被称为hytg2。与高甘油三酯血症2相关的基因是CREB3L3(环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3类似物3)。相关组织包括肝脏和脂肪细胞,相关表型为高甘油三酯血症和高胆固醇血症。 HYTG2 – Hypertriglyceridemia 2
肌阵挛性难治性新生儿病,也被称为尼姆病。与肌阵挛性难治性新生儿病相关的基因是KIF5A(Kinesin家族成员5A)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和上睑下垂。 NEIMY – Myoclonus, Intractable, Neonatal