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疾病英文名:Primary Systemic Mycosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:原发性系统真菌病与黑曲霉病和斯氏孢子虫病有关。与原发性系统真菌病有…
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疾病英文名:Oesophagostomiasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Infection by Oesophagostomum Oesophagostomos…
疾病英文名:Metagonimiasis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Trematode Infections Infection by Metagonimus Yok…
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疾病英文名:Infectious Encephalitis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Infectious Encephalomeningomyelit…
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疾病英文名:IMD65 - Immunodeficiency 65 Viral Infections 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Immunodefic…
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短头畸形、毛发过多和发育迟缓,又称麦金尼斯综合症,与药物依赖有关。与短头畸形、毛发过多和发育迟缓有关的重要基因是RPS23(核糖体蛋白S23)。附属组织包括皮肤,相关表型为高腭弓和凹陷的鼻梁 BTDD – Brachycephaly, Trichomegaly, and Developmental Delay
Rete Ovarii Adenocarcinoma,又称卵巢Rete腺癌,与囊腺癌和卵巢透明细胞癌有关。与Rete Ovarii Adenocarcinoma相关的基因是MIR181D(MicroRNA 181d),其相关通路/超级通路是通过 Holliday 结构中间体解决D-环结构。附属组织包括卵巢。 Rete Ovarii Adenocarcinoma
盐和胡椒综合征,也称为盐和胡椒综合征,与盐和胡椒发育退化综合征和科恩综合征有关。与盐和胡椒综合征有关的重要基因是ST3GAL5(ST3 Beta-Galactoside Alpha-2,3-Sialyltransferase 5),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔体的运输并随后进行修饰。附属组织包括皮肤,相关表型包括增加的shRNA丰度(Z分数> 2)和减少的shRNA丰度。 Salt and Pepper Syndrome
短指型A1型矮身材、脊柱侧弯、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍,也称为Tsukahara综合征,与尺桡关节融合伴小头、矮身材、脊柱侧弯和智力障碍以及尺桡关节融合-小头-脊柱侧弯综合征有关。相关表型为智力障碍和脊柱侧弯 Brachydactyly, Type A1, with Short Stature, Scoliosis, Microcephaly, Ptosis, Hearing Loss, and Mental Retardation
乳腺腺肌上皮瘤,又称为乳腺腺肌上皮瘤,与良性乳腺腺肌上皮瘤和肌上皮癌有关。与乳腺腺肌上皮瘤相关的重要基因是KRT5(角蛋白5),其相关通路/超通路包括神经系统发育和细胞连接组织。附属组织包括乳腺和淋巴结。 Breast Adenomyoepithelioma