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炎性肌病伴大量巨噬细胞,也称为imam,与包涵体肌炎和肌病有关。在该疾病的背景下,提到了硝酸甘油和尼可兰迪尔药物。附属组织包括骨骼和皮肤。 IMAM – Inflammatory Myopathy with Abundant Macrophages
常染色体隐性肢带型肌营养不良2a,也称为由于钙蛋白酶缺乏导致的肢带型肌营养不良,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性8有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2a有关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞外基质组织。附属组织包括骨骼肌和单核细胞,相关表型为肌肉和稳态/新陈代谢。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2a
Amed 综合征,二基因,也被称为 Amed 综合征,与酒精依赖和范可贫血,补体组 A 有关。与 Amed 综合征,二基因相关的基因是 ADH5(酒精脱氢酶 5(III 类),Chi 肽),其相关通路/超级通路包括细胞色素 P450 氧化和 BRCA1 通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括智力障碍和发育不良 AMEDS – Amed Syndrome, Digenic
川崎病,也称为主动脉弓综合症,与血管炎和炎症性肠病有关。与川崎病相关的基因是HLA-B(主要组织相容性复合体,I类,B),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在川崎病的背景下,已经提到了阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括多汗症和疲劳。 TA – Takayasu Arteritis
严重的先天性尼曼型肌病,也称为严重的先天性nm,与尼曼型肌病和神经肌肉疾病有关。与严重的先天性尼曼型肌病有关的重要基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括吞咽困难和骨骼肌萎缩。 Severe Congenital Nemaline Myopathy