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疾病英文名:Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Ap/at Spectum 疾病简介:…
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疾病英文名:CMT1G - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…
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疾病英文名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他…
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Ewing肉瘤,也被称为神经上皮瘤,与软组织Ewing肉瘤和骨Ewing肉瘤有关,其症状包括发热、视觉障碍和眼部表现。与Ewing肉瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了依维莫司和免疫抑制剂。附属组织包括骨和脑,相关表型包括周围原始神经外胚层瘤和癫痫。 ES – Ewing Sarcoma
眼外肌纤维化,先天性伴协同性分离,也称为先天性纤维化综合征伴协同性分离。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和外斜视 Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, with Synergistic Divergence
神经纤维瘤病,也称为神经纤维瘤病,与神经纤维瘤病-诺顿综合症和听神经瘤有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与神经纤维瘤病有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括信号转导和疾病。在该疾病的背景下,提到的药物有利多卡因和甲基苯丙胺。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型为生存能力降低和细胞迁移增加。 Neurofibromatosis
先天性糖基化障碍,类型Iy,也称为cdg iy,与先天性糖基化障碍,类型in和小头畸形有关。与先天性糖基化障碍,类型Iy有关的重要基因是SSR4(信号序列受体亚基4)。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 CDG1Y – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iy
牙周炎,也称为牙周炎,与牙周炎和永久磨牙有关,是次级保留的,并且有牙痛等症状。与牙周炎有关的重要基因是AMBN(Ameloblastin),其相关通路/超级通路包括G alpha(s)信号事件和VDR在调节与骨质疏松症有关的基因中的转录作用。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体区域和脂肪组织。 Tooth Ankylosis