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疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to Hexose Monophosphate Shunt and Glutathione Metabolism Anomal…
疾病英文名:METCDS - Metachondromatosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metcds Mc 疾病简介:软骨发育不全,也称为MCDS…
疾病英文名:JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts28 疾病简介:Joubert 综合征 28,也称为…
疾病英文名:Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Ap/at Spectum 疾病简介:…
疾病英文名:Charlie M Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mobius Syndrome 疾病简介:查理·M综合症,又称莫比乌斯综合症…
疾病英文名:CMT1G - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to a Disorder of Glycolytic Enzymes 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:…
疾病英文名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他…
疾病英文名:Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经…
疾病英文名:CAKUT - Cakut 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Anomalies of Kidney and Urinary T…
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马赛克型施万肉瘤,也被称为马赛克型神经纤维瘤病3型,与低钾血症有关。 MNF3 – Mosaic Schwannomatosis
面部起病感觉运动性神经病,也称为FOSMN综合症,与肌萎缩侧索硬化症1和侧索硬化症有关。附属组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为言语障碍和吞咽困难 Facial Onset Sensory and Motor Neuronopathy
新生儿抗磷脂综合征,又称为新生儿抗磷脂抗体综合征,与抗磷脂综合征和因凝血酶缺陷引起的血栓形成有关。附属组织包括骨骼。 Neonatal Antiphospholipid Syndrome
泪腺腺样囊性癌,又称泪腺腺样囊性癌,与泪腺癌和腺样囊性癌有关,症状包括疼痛。与泪腺腺样囊性癌相关的重要基因是RPL39L(核糖体蛋白L39类似物),其相关通路/超通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和透明细胞肾细胞癌通路。附属组织包括唾液腺和骨髓。 Lacrimal Gland Adenoid Cystic Carcinoma
Bacteremia 2,又称菌血症,与脑膜炎球菌感染和毒性休克综合征有关。与Bacteremia 2有关的重要基因是CISH(Cytokine Inducible SH2 Containing Protein),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和白介素-7信号通路。在该疾病的背景下提到了Tazobactam和Ampicillin这两种药物。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型是稳态/新陈代谢。 BACTS2 – Bacteremia 2