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疾病英文名:Distal Trisomy 3p 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Duplication 3p Distal Duplication 3p…
疾病英文名:FSPC - Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development 疾病分…
疾病英文名:Intermediate Congenital Nemaline Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Intermediate Ne…
疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
疾病英文名:Supratip Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:皮肤是关联组织。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:患者…
疾病英文名:Trisomy 2 Mosaicism 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Mosaic Trisomy 2 Mosaic Trisomy Chromosome 2…
疾病英文名:Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome Without Intellectual Disability 疾病…
疾病英文名:Seaver Cassidy Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Hypertelorism, Downslanting Palpebr…
疾病英文名:Non-Central Nervous System-Localized Embryonal Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:N…
疾病英文名:MVP1 - Mitral Valve Prolapse 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Mitral Valve Prolapse, Fami…
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初级纤毛运动障碍4型,也称为初级纤毛运动障碍4型,与初级纤毛运动障碍3型和慢性上颌窦炎有关。与初级纤毛运动障碍4型有关的重要基因是CILD4(初级纤毛运动障碍4型)。相关表型是转录活性增加和生长/大小/身体部位 CILD4 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 4
冠状动脉先天性畸形,又称冠状动脉先天性畸形,与冠状动脉从肺动脉的异常起源和冠状动脉从主动脉的异常起源有关。附属组织包括心脏。 Coronary Arteries Congenital Malformation
多发性皮脂腺囊病伴先天性牙齿,又称多发性皮脂腺囊病-先天性牙齿综合征,与先天性厚甲症1型和多发性皮脂腺囊病有关。附属组织包括皮肤,相关表型为指甲和先天性牙齿的异常。 Steatocystoma Multiplex with Natal Teeth
7号染色体长臂部分缺失,也称为7号染色体长臂单倍体,与7号单倍体骨髓增生异常综合症和白血病综合征1以及7q36远端单倍体有关。附属组织包括粒细胞和中性粒细胞。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 7
综合征性胃十二指肠畸形与非综合征性胃十二指肠畸形有关。 Syndromic Gastroduodenal Malformation