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疾病英文名:FSPC - Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development 疾病分…
疾病英文名:Intermediate Congenital Nemaline Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Intermediate Ne…
疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
疾病英文名:Supratip Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:皮肤是关联组织。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:患者…
疾病英文名:Trisomy 2 Mosaicism 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Mosaic Trisomy 2 Mosaic Trisomy Chromosome 2…
疾病英文名:Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome Without Intellectual Disability 疾病…
疾病英文名:Seaver Cassidy Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Hypertelorism, Downslanting Palpebr…
疾病英文名:Non-Central Nervous System-Localized Embryonal Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:N…
疾病英文名:MVP1 - Mitral Valve Prolapse 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Mitral Valve Prolapse, Fami…
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喉气管食管裂隙型4,也称为喉气管食管裂隙型4。附属组织包括气管和脾脏,相关表型为呼吸功能不全和椎体异常形态 LTEC4 – Laryngotracheoesophageal Cleft Type 4
家族性脊髓空洞症与脊髓空洞症和特发性脊髓空洞症有关。关联组织包括脊髓。 Familial Syringomyelia
精索静脉曲张,先天性双侧缺如,也称为先天性双侧精索静脉曲张,与精索静脉曲张,先天性双侧缺如,X连锁和伴有或不伴有高氯汗液的支气管扩张有关。与精索静脉曲张,先天性双侧缺如相关的基因是CFTR(CF跨膜传导调节器),其相关通路/超级通路包括气道上皮细胞中CFTR依赖的离子通道(正常和CF)和NO依赖的CFTR激活(正常和CF)。已提到与这种疾病有关的药物是二肽基肽酶IV抑制剂。附属组织包括睾丸和前列腺,相关表型为无精索静脉曲张和男性不育。 CBAVD – Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of
11q22.2q22.3微缺失综合症,也被称为11q22.2q22.3单体。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为全球发育延迟和焦虑 11q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome
综合征性肥胖症与非综合征性遗传性肥胖症和瘦素受体缺乏症有关。附属组织包括前额叶皮质和下丘脑。 Syndromic Obesity