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横贯性脊髓炎,也称为横贯性脊髓炎,与脊髓炎和神经炎有关。与横贯性脊髓炎相关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和脊髓损伤。在该疾病的背景下,已提到干扰素β-1a和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统和免疫系统。 Transverse Myelitis
原发性网状硬化症,又称斑状萎缩,是一种与抗磷脂综合征和硬皮病有关的遗传性进行性疾病。附属组织包括皮肤。 Primary Anetoderma
非综合征性X连锁智力障碍82,也称为mrx82,与X连锁82智力发育障碍和主要情感障碍1有关。与非综合征性X连锁智力障碍82有关的重要基因是UPF3B(UPF3B调节Nonsense介导的mRNA降解)。 MRX82 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 82
Lipoadenoma与甲状旁腺腺瘤和腺瘤有关。与Lipoadenoma相关的基因是SERPINA3(Serpin家族A成员3),其相关通路/超通路包括Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms。相关组织包括唾液腺和肾上腺,相关表型包括颅面和免疫系统。 Lipoadenoma
结膜炎伴伪膜 Conjunctivitis with Pseudomembrane