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疾病英文名:Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomaly or Disorder of Steroidogenesis 疾病分类:罕…
疾病英文名:OTD - Oculotrichodysplasia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cecato De Lima-Pinheiro Syndrome…
疾病英文名:Epiblepharon 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:上睑下垂和内翻与下睑内翻有关。在这种疾病中提到了麻醉药物。附属组织包括眼睛和皮肤…
疾病英文名:Childhood Vagina Botryoid Rhabdomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:Childhood Botr…
疾病英文名:Cochleovestibular Malformation 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:耳蜗前庭畸形与耳漏和脑膜炎有关。 遗传模式:…
疾病英文名:Cortical Blindness-Intellectual Disability-Polydactyly Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 …
疾病英文名:HMH - Hemifacial Myohyperplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Hypertrophy and Asymmetry of the…
疾病英文名:HDKR - Hardikar Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cholestasis-Pigmentary Retinopathy…
疾病英文名:Inverted Duplicated Chromosome 15 Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Isodicentric C…
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软骨发育不全伴白内障 Epimetaphyseal Dysplasia Cataract
苯巴比妥过敏,又称为苯巴比妥过敏,与麻疹有关。与苯巴比妥过敏有关的重要基因是GPT(谷氨酸-丙酮酸转氨酶)。 Phenobarbital Allergy
外周动脉疾病,也称为外周动脉疾病,与间歇性跛行和动脉粥样硬化的易感性有关,其症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与外周动脉疾病相关的重要基因是CDKN2B-AS1(CDKN2B反义RNA1),其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到过药物Evolocumab和一氧化氮。附属组织包括骨髓和心脏,相关表型包括肾/尿系统和肝/胆系统。 Peripheral Artery Disease
Telogen Effluvium与脱发、雄激素性脱发、1型脱发和脱发有关。与Telogen Effluvium有关的重要基因是OR2AT4(嗅觉受体家族2亚家族AT成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到过泛酸和硫胺素。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型包括肾/尿系统和四肢/手指/尾巴。 Telogen Effluvium
癫痫和/或肌阵挛性共济失调为主要特征 Epilepsy and/or Ataxia with Myoclonus As a Major Feature