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视神经萎缩13伴有视网膜和黄斑异常,也称为opa13。与视神经萎缩13伴有视网膜和黄斑异常有关的重要基因是SSBP1(单链DNA结合蛋白1)。相关组织包括视网膜,相关表型为视神经萎缩和异常电生理。 OPA13 – Optic Atrophy 13 with Retinal and Foveal Abnormalities
慢性消耗病,也称为消耗病,慢性,与羊瘙痒病和朊病有关,症状包括跛行,动物重要基因与慢性消耗病有关的是PRNP(朊蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。附属组织包括大脑和胰岛,相关表型为神经系统和行为/神经。 Chronic Wasting Disease
肛门缘癌,又称肛门缘鳞状细胞癌和肛门缘基底细胞癌,与肛门缘鳞状细胞癌和肛门缘基底细胞癌有关。与肛门缘癌有关的重要基因是TENM1(Tenomine跨膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括胰腺癌中自然杀细胞的相互作用。附属组织包括皮肤和肛门缘,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Anal Margin Carcinoma
睾丸炎,也称为睾丸炎,与附睾炎和肉芽肿性睾丸炎有关。与睾丸炎有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫反应IL-23信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了抗生素、抗结核和抗菌药物。附属组织包括睾丸和睾丸,相关表型是免疫系统。 Orchitis
Imerslund-Grasbeck Syndrome 2,也被称为挪威型巨幼红细胞性贫血。与Imerslund-Grasbeck Syndrome 2相关的基因是AMN(羊膜相关跨膜蛋白)。相关组织包括肾脏和肺部,相关表型包括蛋白尿和巨幼红细胞性贫血。 IGS2 – Imerslund-Grasbeck Syndrome 2