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蛋白质丢失性肠病,也称为蛋白质丢失性肠病,与先天性腹泻7、渗出性肠病和先天性糖基化紊乱,类型ib有关。与蛋白质丢失性肠病有关的重要基因是CD55(CD55分子(克罗默血型)),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了补体系统蛋白质和纤溶酶原。附属组织包括小肠和心脏,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Protein-Losing Enteropathy
经典肺泡性肿瘤,又称双相肺泡性肿瘤,与胸膜肺泡性肿瘤和瘤有关,症状包括发热、咯血和呼吸困难。与经典肺泡性肿瘤有关的重要基因是S100A3(S100钙结合蛋白A3)。附属组织包括肺,相关表型是shRNA丰富度增加(Z分数>2)。 Classic Pulmonary Blastoma
胸腺瘤,又称为胸腺瘤,与胚胎瘤和肺炎有关。与胸腺瘤相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和发育_Leptin信号通过JAK/STAT和MAPK通路。附属组织包括卵巢和心脏。 Mediastinum Teratoma
先天性肌病,具有结构核心和Z线异常,也称为多结构核心疾病,与Batten-Turner先天性肌病和肌病有关。与先天性肌病,具有结构核心和Z线异常有关的重要基因是ACTN2(肌动蛋白α2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有吡格列酮和降糖药。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为心肌肥大和充血性心力衰竭。 MYOCOZ – Myopathy, Congenital, with Structured Cores and Z-Line Abnormalities
阿司匹林过敏,又称乙酰水杨酸过敏,与荨麻疹和过敏性疾病有关。与阿司匹林过敏相关的基因是P2RY12(Purinergic Receptor P2Y12),其相关通路/超级通路包括衰老中的前列腺素和白三烯代谢以及血小板聚集抑制通路,药理学。在该疾病的背景下,提到的药物包括对乙酰氨基酚和乙酰水杨酸。附属组织包括内皮和心脏,相关表型是稳态/代谢。 Aspirin Allergy