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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 50 )

内分泌类疾病

垂体柄中断综合症，也被称为异位神经垂体，与垂体发育不良和联合垂体激素缺乏有关，是遗传形式。与垂体柄中断综合症有关的重要基因是ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1），其相关通路/超级通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和睾酮。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型为异位后垂体和生长迟缓。 PSIS – Pituitary Stalk Interruption Syndrome

垂体柄中断综合症，也被称为异位神经垂体，与垂体发育不良和联合垂体激素缺乏有关，是遗传形式。与垂体柄中断综合症有关的重要基因是ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1），其相关通路/超级通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和睾酮。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型为异位后垂体和生长迟缓。 PSIS – Pituitary Stalk Interruption Syndrome

疾病英文名：PSIS - Pituitary Stalk Interruption Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Ectopic Neu…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,007
高胰岛素血症，家族性，1，也被称为先天性高胰岛素血症，与高胰岛素血症，家族性，2和高胰岛素血症，家族性，4有关。与高胰岛素血症，家族性，1有关的重要基因是ABCC8（ATP结合盒家族C成员8），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白聚糖和DNA损伤。在该疾病的背景下，兰瑞妥和呋塞米已被提及。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型为高胰岛素血症和空腹低血糖。 HHF1 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1

高胰岛素血症，家族性，1，也被称为先天性高胰岛素血症，与高胰岛素血症，家族性，2和高胰岛素血症，家族性，4有关。与高胰岛素血症，家族性，1有关的重要基因是ABCC8（ATP结合盒家族C成员8），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白聚糖和DNA损伤。在该疾病的背景下，兰瑞妥和呋塞米已被提及。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型为高胰岛素血症和空腹低血糖。 HHF1 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1

疾病英文名：HHF1 - Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Congen…

内分泌类疾病
2023-11-10 429
腮腺炎，也称为腮腺炎，与米库利奇病和腮腺炎有关，症状包括唾液腺疼痛。与腮腺炎相关的重要基因是ICOSLG（诱导性T细胞共刺激配体），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物包括利妥昔单抗和抗风湿药物。附属组织包括唾液腺和甲状腺，相关表型为免疫系统和造血系统。 Sialadenitis

腮腺炎，也称为腮腺炎，与米库利奇病和腮腺炎有关，症状包括唾液腺疼痛。与腮腺炎相关的重要基因是ICOSLG（诱导性T细胞共刺激配体），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物包括利妥昔单抗和抗风湿药物。附属组织包括唾液腺和甲状腺，相关表型为免疫系统和造血系统。 Sialadenitis

疾病英文名：Sialadenitis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Sialoadenitis Inflammation of Salivary Duct or Gla…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,100
Martsolf 综合征 1，也称为 Martsolf 综合征，与 rab18 缺陷和 Warburg 微综合症 1 有关，其症状包括手指关节松弛。与 Martsolf 综合征 1 有关的重要基因是 RAB3GAP2 (RAB3 GTPase Activating Non-Catalytic Protein Subunit 2)，其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和 Rab 转运的调节。附属组织包括眼睛和舌头，相关表型包括智力障碍和白内障。 MARTS1 – Martsolf Syndrome 1

Martsolf 综合征 1，也称为 Martsolf 综合征，与 rab18 缺陷和 Warburg 微综合症 1 有关，其症状包括手指关节松弛。与 Martsolf 综合征 1 有关的重要基因是 RAB3GAP2 (RAB3 GTPase Activating Non-Catalytic Protein Subunit 2)，其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和 Rab 转运的调节。附属组织包括眼睛和舌头，相关表型包括智力障碍和白内障。 MARTS1 – Martsolf Syndrome 1

疾病英文名：MARTS1 - Martsolf Syndrome 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Martsolf Syndrome Cataract-In…

内分泌类疾病
2023-11-10 661
性腺发育不全，也称为性腺发育不全综合症，与特纳综合症和混合性腺发育不全有关。与性腺发育不全相关的基因是MT-TE（线粒体编码的TRNA-Glu（GAA/G）），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和哺乳动物性发育障碍。在该疾病的背景下，已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括皮质和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和稳态/代谢。 Gonadal Dysgenesis

性腺发育不全，也称为性腺发育不全综合症，与特纳综合症和混合性腺发育不全有关。与性腺发育不全相关的基因是MT-TE（线粒体编码的TRNA-Glu（GAA/G）），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和哺乳动物性发育障碍。在该疾病的背景下，已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括皮质和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和稳态/代谢。 Gonadal Dysgenesis

疾病英文名：Gonadal Dysgenesis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Gonadal Dysgenesis Syndrome Turner Syn…

内分泌类疾病
2023-11-10 481
46,xy性发育不全，由于雄激素生成障碍，也称为46,xy性发育不全，由于雄激素生成障碍，与莱迪克细胞发育不良和唐氏综合症有关。 46,xy Disorder of Sex Development Due to Impaired Androgen Production

46,xy性发育不全，由于雄激素生成障碍，也称为46,xy性发育不全，由于雄激素生成障碍，与莱迪克细胞发育不良和唐氏综合症有关。 46,xy Disorder of Sex Development Due to Impaired Androgen Production

疾病英文名：46,xy Disorder of Sex Development Due to Impaired Androgen Production 疾病分类：罕见病 内分泌类疾…

内分泌类疾病
2023-11-10 410
儿童睾丸混合性生殖细胞瘤，也称为儿童睾丸混合性生殖细胞瘤。 Childhood Testicular Mixed Germ Cell Tumor

儿童睾丸混合性生殖细胞瘤，也称为儿童睾丸混合性生殖细胞瘤。 Childhood Testicular Mixed Germ Cell Tumor

疾病英文名：Childhood Testicular Mixed Germ Cell Tumor 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Childhood Tes…

内分泌类疾病
2023-11-10 439
汗腺炎，也称为汗腺炎，与化脓性无菌性关节炎、坏死性蜂窝织炎和痤疮和道林-德戈斯病有关，其症状包括红斑。与汗腺炎有关的重要基因是NCSTN（Nicastrin），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有曲安奈德和麻醉剂。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/新陈代谢。 Hidradenitis

汗腺炎，也称为汗腺炎，与化脓性无菌性关节炎、坏死性蜂窝织炎和痤疮和道林-德戈斯病有关，其症状包括红斑。与汗腺炎有关的重要基因是NCSTN（Nicastrin），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有曲安奈德和麻醉剂。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/新陈代谢。 Hidradenitis

疾病英文名：Hidradenitis 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Hydradenitis 疾病简介：汗腺炎，也称为汗腺炎，与化脓性无菌性关节炎、坏死…

内分泌类疾病
2023-11-10 228
乳糖不耐受I，也称为乳糖不耐受，与乳糖不耐受III和乳糖不耐受II有关，症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受I有关的重要基因是GALT（乳糖-1-磷酸尿苷转移酶），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括男性不育和食物不耐受。 GALAC1 – Galactosemia I

乳糖不耐受I，也称为乳糖不耐受，与乳糖不耐受III和乳糖不耐受II有关，症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受I有关的重要基因是GALT（乳糖-1-磷酸尿苷转移酶），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括男性不育和食物不耐受。 GALAC1 – Galactosemia I

疾病英文名：GALAC1 - Galactosemia I 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Galactosemia Classic Galactosemi…

内分泌类疾病
2023-11-10 712
维生素B12缺乏症，也称为钴胺素缺乏症，与双叶双头虫病和艾默斯兰德-格拉斯贝克综合症有关。与维生素B12缺乏症有关的重要基因是AMN（羊膜相关跨膜蛋白），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下，已经提到了叶酸和微量营养素。附属组织包括舌头和心脏，相关表型是shRNA丰度增加和稳态/代谢。 Vitamin B12 Deficiency

维生素B12缺乏症，也称为钴胺素缺乏症，与双叶双头虫病和艾默斯兰德-格拉斯贝克综合症有关。与维生素B12缺乏症有关的重要基因是AMN（羊膜相关跨膜蛋白），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下，已经提到了叶酸和微量营养素。附属组织包括舌头和心脏，相关表型是shRNA丰度增加和稳态/代谢。 Vitamin B12 Deficiency

疾病英文名：Vitamin B12 Deficiency 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Cobalamin Deficiency Vitamin B 1…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,046
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