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疾病英文名:Disorder of Folate Metabolism and Transport 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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不规则节段性发育不良,罗兰-德斯布库伊型,也被称为非等长性弯曲短肢侏儒症,罗兰-德斯布库伊型,与不规则节段性发育不良伴青光眼有关。附属组织包括骨和前列腺,相关表型包括脑积水和短颈 DDRD – Dyssegmental Dysplasia, Rolland-Desbuquois Type
小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫的多小脑回,也称为伴有癫痫的多小脑回,与2型和3型先天性非胶质性甲状腺功能低下有关,症状包括癫痫发作。与小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫的多小脑回有关的重要基因是RTTN(旋转蛋白)。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型为异常面部形状和小头畸形。 MSSP – Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with or Without Seizures
表皮松解性水疱病,联合型2b,严重型,也称为表皮松解性水疱病,联合型2b,广泛严重型。与表皮松解性水疱病,联合型2b,严重型相关的重要的基因是LAMA3(层粘连蛋白亚基α3)。相关的组织包括皮肤,相关的表型是口腔黏膜水疱和低表皮下基底膜。 JEB2B – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, Severe
皮肤局部缺损,又名戈尔茨综合症,与黄斑区的孔源性视网膜脱离和孔源性小眼球有关。与皮肤局部缺损相关的基因是 PORCN (Porcupine O-Acyltransferase),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号通路。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括听力障碍和指甲异常。 FDH – Focal Dermal Hypoplasia
糖皮质激素抵抗,全身性,也称为糖皮质激素抵抗,与白血病,急性淋巴细胞白血病有关,并且有疲劳等症状。与糖皮质激素抵抗,全身性有关的重要基因是NR3C1(核受体亚家族3组C成员1)。在该疾病的背景下,已经提到了布地奈德和糖皮质激素。附属组织包括垂体和平滑肌,相关表型包括疲劳和多毛症。 GCCR – Glucocorticoid Resistance, Generalized