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疾病英文名:Peroxisomal Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Peroxisomal Disorders Peroxisomal Disorder …
疾病英文名:PRAAS3 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:Disorder of Folate Metabolism and Transport 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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查理·M综合症,又称莫比乌斯综合症,与口腔-面-肢发育不全综合症和光固定性癫痫综合症有关,症状包括腭部无力。附属组织包括骨骼,相关表型为宽鼻和小下颌。 Charlie M Syndrome
Brachymetapody-Anodontia-Hypotrichosis-Albinoidism, also known as oculoosteocutaneous syndrome, is a rare genetic disorder that affects the skin, eyes, and bones. Symptoms may include irregular eye movements (nystagmus), and affected tissues may include the skin and eyes. Brachymetapody-Anodontia-Hypotrichosis-Albinoidism
多中心骨溶解-结节病-关节病谱,也称为多中心骨溶解结节病关节病谱,与多中心骨溶解、结节病和关节病以及温彻斯特综合症有关。与多中心骨溶解-结节病-关节病谱有关的重要基因是MMP2(基质金属蛋白酶2),其相关通路/超级通路包括结肠癌转移和粘附。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来磷酸和帕米磷酸。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨质疏松和关节炎。 Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy Spectrum
指甲营养不良-无甲,也称为无甲-指甲营养不良综合症,与无甲-指甲营养不良伴短指型B和外胚层发育不良以及无甲-指甲营养不良伴远端指骨发育不良有关。附属组织包括皮肤。 Onychodystrophy-Anonychia
家族性特发性右心房扩张与心包积液有关。相关组织包括心脏,相关表型包括房间隔扩张和右心房增大 Familial Idiopathic Dilatation of the Right Atrium