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疾病英文名:ACRDYS2 - Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…
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慢性粒细胞病,常染色体隐性型3,也称为粒细胞病,慢性,常染色体隐性型,细胞色素b阳性,类型3,与肺脓肿和家族性肥厚性心肌病4有关。与慢性粒细胞病,常染色体隐性型3有关的重要基因是NCF4(中性粒细胞胞浆因子4),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及Th17细胞分化通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括腹泻和复发性口腔溃疡。 CGD3 – Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 3
炎症性肠病26,也称为ibd26,与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26(炎症性肠病-26)。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26
梅赫伦-法尔综合症,也称为梅赫伦-法尔综合症,与希尔斯普朗病和肛门闭锁有关。附属组织包括骨骼。 Melhem Fahl Syndrome
阿基里斯腱囊炎,也称为阿基里斯腱囊炎或肌腱炎,与贾瓦德综合症和肌腱炎有关。与阿基里斯腱囊炎有关的重要基因是AKTIP(AKT相互作用蛋白)。附属组织包括骨和舌。 Achilles Bursitis
风湿性关节炎,也称为幼年特发性关节炎,与系统性幼年特发性关节炎和抗环瓜氨酸抗体阴性多关节幼年特发性关节炎有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与风湿性关节炎相关的基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,提到的药物有萘普生和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为关节炎和发热。 JIA – Juvenile Rheumatoid Arthritis