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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 182 )

内分泌类疾病

鱼眼病，也称为 Fed，与卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症和低α-高密度脂蛋白血症有关，主要为2型。与鱼眼病相关的基因是LCAT（卵磷脂胆固醇酰基转移酶），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和血浆脂蛋白的组装、重塑和清除。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和肾上腺素。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为角膜混浊和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 FED – Fish-Eye Disease

鱼眼病，也称为 Fed，与卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症和低α-高密度脂蛋白血症有关，主要为2型。与鱼眼病相关的基因是LCAT（卵磷脂胆固醇酰基转移酶），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和血浆脂蛋白的组装、重塑和清除。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和肾上腺素。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为角膜混浊和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 FED – Fish-Eye Disease

疾病英文名：FED - Fish-Eye Disease 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Fed Dyslipoproteinemic Corneal Dyst…

内分泌类疾病
2023-11-10 873
酸不稳定性亚单位缺乏症，也被称为因初级酸不稳定性亚单位缺乏导致的矮小症，与胰岛素样生长因子I和高胰岛素血症有关，症状包括肌肉无力和多饮。与酸不稳定性亚单位缺乏症相关的基因是IGFALS（胰岛素样生长因子结合蛋白酸不稳定性亚单位），其相关通路/超级通路包括软骨化骨和衰老和癌症中的自噬。在该疾病的背景下，铁和美卡辛已被提及。附属组织包括骨和乳腺，相关表型包括延迟的骨骼成熟和延迟的青春期。 ACLSD – Acid-Labile Subunit Deficiency

酸不稳定性亚单位缺乏症，也被称为因初级酸不稳定性亚单位缺乏导致的矮小症，与胰岛素样生长因子I和高胰岛素血症有关，症状包括肌肉无力和多饮。与酸不稳定性亚单位缺乏症相关的基因是IGFALS（胰岛素样生长因子结合蛋白酸不稳定性亚单位），其相关通路/超级通路包括软骨化骨和衰老和癌症中的自噬。在该疾病的背景下，铁和美卡辛已被提及。附属组织包括骨和乳腺，相关表型包括延迟的骨骼成熟和延迟的青春期。 ACLSD – Acid-Labile Subunit Deficiency

疾病英文名：ACLSD - Acid-Labile Subunit Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Short Stature Due to Pri…

内分泌类疾病
2023-11-10 262
卵巢大细胞神经内分泌癌，也称为卵巢非小细胞神经内分泌癌，与生殖细胞癌和浆液性囊腺癌有关。与卵巢大细胞神经内分泌癌相关的重要基因是SYP（突触素），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括卵巢和宫颈，相关表型包括减少的乳腺球体形成和增加的增殖。 Ovarian Large-Cell Neuroendocrine Carcinoma

卵巢大细胞神经内分泌癌，也称为卵巢非小细胞神经内分泌癌，与生殖细胞癌和浆液性囊腺癌有关。与卵巢大细胞神经内分泌癌相关的重要基因是SYP（突触素），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括卵巢和宫颈，相关表型包括减少的乳腺球体形成和增加的增殖。 Ovarian Large-Cell Neuroendocrine Carcinoma

疾病英文名：Ovarian Large-Cell Neuroendocrine Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Non-Small-Ce…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,079
永久性先天性甲状腺功能减退症，又称先天性甲状腺功能减退伴弥漫性甲状腺肿，与中枢性先天性甲状腺功能减退和原发性先天性甲状腺功能减退有关。附属组织包括甲状腺和胸腺，相关表型包括睡眠障碍和便秘 Permanent Congenital Hypothyroidism

永久性先天性甲状腺功能减退症，又称先天性甲状腺功能减退伴弥漫性甲状腺肿，与中枢性先天性甲状腺功能减退和原发性先天性甲状腺功能减退有关。附属组织包括甲状腺和胸腺，相关表型包括睡眠障碍和便秘 Permanent Congenital Hypothyroidism

疾病英文名：Permanent Congenital Hypothyroidism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Congenital Hypothyroidism w…

内分泌类疾病
2023-11-10 452
β-和ω-氨基酸代谢障碍 Disorder of Beta and Omega Amino Acid Metabolism

β-和ω-氨基酸代谢障碍 Disorder of Beta and Omega Amino Acid Metabolism

疾病英文名：Disorder of Beta and Omega Amino Acid Metabolism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：β-和ω-氨基酸…

内分泌类疾病
2023-11-10 892
恶性螺旋腺瘤，又名恶性汗腺螺旋腺瘤，与癌肉瘤和腺样囊性癌有关。与恶性螺旋腺瘤有关的重要基因是CYLD（CYLD赖氨酸63去泛素酶），其相关通路/超级通路包括卵巢肿瘤域蛋白酶和LKB1信号事件。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型为消化/消化道。 MES – Malignant Spiradenoma

恶性螺旋腺瘤，又名恶性汗腺螺旋腺瘤，与癌肉瘤和腺样囊性癌有关。与恶性螺旋腺瘤有关的重要基因是CYLD（CYLD赖氨酸63去泛素酶），其相关通路/超级通路包括卵巢肿瘤域蛋白酶和LKB1信号事件。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型为消化/消化道。 MES – Malignant Spiradenoma

疾病英文名：MES - Malignant Spiradenoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Malignant Eccrine Spiradenoma…

内分泌类疾病
2023-11-10 939
无睾症，又名睾丸发育不全，与范本特姆-德里森-汉弗莱德综合症和46,xy性反转11有关。与无睾症相关的基因是DHX37（DEAH-盒螺旋酶37）。附属组织包括睾丸和睾丸，相关表型是循环中促性腺激素水平升高和小阴茎。 Anorchia

无睾症，又名睾丸发育不全，与范本特姆-德里森-汉弗莱德综合症和46,xy性反转11有关。与无睾症相关的基因是DHX37（DEAH-盒螺旋酶37）。附属组织包括睾丸和睾丸，相关表型是循环中促性腺激素水平升高和小阴茎。 Anorchia

疾病英文名：Anorchia 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Testicular Agenesis Bilateral Anorchia Congenita…

内分泌类疾病
2023-11-10 874
N-糖基化蛋白质紊乱与先天性糖基化紊乱有关，类型为先天性糖基化紊乱。 Disorder of Protein N-Glycosylation

N-糖基化蛋白质紊乱与先天性糖基化紊乱有关，类型为先天性糖基化紊乱。 Disorder of Protein N-Glycosylation

疾病英文名：Disorder of Protein N-Glycosylation 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：N-糖基化蛋白质紊乱与先天性糖基化紊乱有关…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,078
巴德-毕德尔综合症14，也被称为巴德-毕德尔综合症14的修饰者，与老年人洛肯综合症6和约伯特综合症6有关。与巴德-毕德尔综合症14有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和眼震。 BBS14 – Bardet-Biedl Syndrome 14

巴德-毕德尔综合症14，也被称为巴德-毕德尔综合症14的修饰者，与老年人洛肯综合症6和约伯特综合症6有关。与巴德-毕德尔综合症14有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和眼震。 BBS14 – Bardet-Biedl Syndrome 14

疾病英文名：BBS14 - Bardet-Biedl Syndrome 14 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bardet-Biedl Syndrome 14,…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,008
铜代谢障碍与枕角综合征和肯斯病有关。与铜代谢障碍有关的重要基因是ATP7A（ATPase Copper Transporting Alpha），其相关通路/超级通路包括心脏传导和离子通道转运。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括放射性离子化后生存能力下降和色素沉着。 Disorder of Copper Metabolism

铜代谢障碍与枕角综合征和肯斯病有关。与铜代谢障碍有关的重要基因是ATP7A（ATPase Copper Transporting Alpha），其相关通路/超级通路包括心脏传导和离子通道转运。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括放射性离子化后生存能力下降和色素沉着。 Disorder of Copper Metabolism

疾病英文名：Disorder of Copper Metabolism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：铜代谢障碍与枕角综合征和肯斯病有关。与铜代谢障碍有关的…

内分泌类疾病
2023-11-10 684
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