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疾病英文名:CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Congen…
疾病英文名:ACRDYS2 - Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…
疾病英文名:Spina Bifida Hypospadias 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spina Bifida-Hypospadias Syndrom…
疾病英文名:Littre Gland Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:利特尔腺癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:T1D11 - Type 1 Diabetes Mellitus 11 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
疾病英文名:Cortisone Reductase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:11-Alpha Beta-Hydroxysteroid Deh…
疾病英文名:Lacrimal Gland Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Epidermoid Carcin…
疾病英文名:RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Rubinstein-Taybi Syn…
疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Lung Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原位肺癌与肺鳞状细胞癌和肺腺癌有关。与原位肺癌相关的重…
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棘球蚴病,又名棘球蚴病,与寄生性线虫病、棘球蚴病和棘球蚴病有关。与棘球蚴病有关的重要基因是MT-ND1(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基1),其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学偶联合成ATP和解耦蛋白产生的热量。和复合I生物合成。 Echinostomiasis
唇裂、耳聋和寡齿相关组织包括骨,相关表型包括鞋跟间隙和短趾。 Cleft Palate, Deafness, and Oligodontia
泪腺系统癌,又称泪腺系统肿瘤,与支气管粘液表皮样癌和泪腺粘液表皮样癌有关。与泪腺系统癌有关的重要基因是RPL39L(核糖体蛋白L39类似物)。 Lacrimal System Cancer
面部畸形、腭裂、听力损失和手指内收症 Facial Dysmorphism, Cleft Palate, Hearing Loss, and Camptodactyly
黏膜黑素瘤与无色素黑素瘤和利吉斯综合征有关。与黏膜黑素瘤有关的重要基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,提到的药物有顺铂和替莫唑胺。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型包括活力降低和粘附细胞生长降低。 Mucosal Melanoma