热门标签:
疾病英文名:CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Congen…
疾病英文名:ACRDYS2 - Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…
疾病英文名:Spina Bifida Hypospadias 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spina Bifida-Hypospadias Syndrom…
疾病英文名:Littre Gland Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:利特尔腺癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:T1D11 - Type 1 Diabetes Mellitus 11 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
疾病英文名:Cortisone Reductase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:11-Alpha Beta-Hydroxysteroid Deh…
疾病英文名:RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Rubinstein-Taybi Syn…
疾病英文名:Lacrimal Gland Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Epidermoid Carcin…
疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Lung Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原位肺癌与肺鳞状细胞癌和肺腺癌有关。与原位肺癌相关的重…
免费咨询基因检测相关问题
梭形细胞变异乳腺鳞状细胞癌,也称为乳腺鳞状细胞癌、梭形细胞变异,症状包括疼痛,附属组织包括乳腺。 Spindle Cell Variant Squamous Cell Breast Carcinoma
性虐待症,也被称为受虐症,与病态赌博和性虐待症有关。与性虐待症相关的基因是RPL22(核糖体蛋白L22),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和间充干细胞和特异性标记。附属组织包括大脑,相关表型包括肾/尿系统和生长/大小/身体区域。 Sexual Masochism
输尿管内翻性乳头状瘤,也称为输尿管内翻性乳头状瘤,与乳头状瘤和内翻性乳头状瘤有关。与输尿管内翻性乳头状瘤有关的重要基因是GP5(血小板糖蛋白V)。附属组织包括肾脏。 Ureter Inverted Papilloma
早产儿贫血与铁代谢疾病和缺铁性贫血有关。与早产儿贫血有关的重要基因是EPO(红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括3q29拷数变异综合征和Celecoxib通路,药理学。在该疾病的背景下,提到了药物铁和铁补充剂。附属组织包括中性粒细胞和心脏,相关表型为免疫系统和无表型分析。 Anemia of Prematurity
骨质疏松症,儿童或青少年型,伴有发育迟缓,也被称为OPDD。与骨质疏松症,儿童或青少年型,伴有发育迟缓有关的重要基因是COPB2(COPI包被复合物亚基β2)。相关组织包括骨,相关表型包括智力障碍和癫痫。 OPDD – Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay