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哈珀林-伯克综合症,也被称为神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫和结构性脑异常。与哈珀林-伯克综合症有关的重要基因是SEC31A(SEC3同源物A,COPII衣壳复合物成分)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括大脑胼胝体缺失和高反射性。 HLBKS – Halperin-Birk Syndrome
短身高-小下颌综合症,也被称为短身高、根状肢畸形、小头畸形、小下颌和发育迟缓,与先天性耳聋有关。与短身高-小下颌综合症有关的重要基因是ARCN1(Archain 1)。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为癫痫和发育不良 SSMG – Short Stature-Micrognathia Syndrome
口腔白血病,也称为口腔白血病,与扁平苔藓和白斑有关,其症状包括口腔表现 Oral Leukoedema
Camptosynpolydactyly, Complex, also known as camptopolydactyly, disorganization type, is a genetic disorder characterized by the presence of extra fingers or toes. An important gene associated with this disorder is BHLHA9 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member A9). Related phenotypes include camptodactyly (curled fingers) and toenail dysplasia (abnormal nail growth). CCSPD – Camptosynpolydactyly, Complex
恶性眼睑黑素瘤,也称为眼睑恶性黑素瘤,与眼色素瘤、虹膜有关。附属组织包括皮肤。 Malignant Eyelid Melanoma