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线粒体复合体I缺乏症,核型32,也称为mc1dn32。与线粒体复合体I缺乏症,核型32有关的重要基因是NDUFB8(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B8)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为癫痫和发育不良。 MC1DN32 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 32
软骨肉瘤退行性变与软骨肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤有关。该病涉及的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括骨和肺。 Dedifferentiated Chondrosarcoma
佩尔蒂-米诺特神经发育综合症,也称为pmnds,与生殖腺发育不全和早发性停经有关。与佩尔蒂-米诺特神经发育综合症有关的重要基因是CHD5(染色域螺旋酶DNA结合蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫。 PMNDS – Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome
马巴赫-沙夫神经发育综合症,也称为MASNS,与自闭症谱系障碍有关。与马巴赫-沙夫神经发育综合症有关的重要基因是PRKAR1B(蛋白激CAMP依赖型I调节亚基β)。附属组织包括骨,相关表型为癫痫和震颤 MASNS – Marbach-Schaaf Neurodevelopmental Syndrome
线粒体复合体I缺陷,核型17,也称为mc1dn17。与线粒体复合体I缺陷,核型17有关的重要基因是NDUFAF6(NADH:泛醌氧化还原酶复合物装配因子6)。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 MC1DN17 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 17