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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 178 )

内分泌类疾病

低尿钙型高钙血症，家族性，Ⅲ型，也称为家族性低尿钙型高钙血症3，与高钙血症，婴儿型，1型和多内分泌肿瘤有关，症状包括骨痛。与低尿钙型高钙血症，家族性，Ⅲ型有关的重要基因是AP2S1（适应蛋白复合物2亚基sigma 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和HIV生命周期。附属组织包括骨和肾，相关表型包括抑郁和肌肉无力。 HHC3 – Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type Iii

低尿钙型高钙血症，家族性，Ⅲ型，也称为家族性低尿钙型高钙血症3，与高钙血症，婴儿型，1型和多内分泌肿瘤有关，症状包括骨痛。与低尿钙型高钙血症，家族性，Ⅲ型有关的重要基因是AP2S1（适应蛋白复合物2亚基sigma 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和HIV生命周期。附属组织包括骨和肾，相关表型包括抑郁和肌肉无力。 HHC3 – Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type Iii

疾病英文名：HHC3 - Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：F…

内分泌类疾病
2023-11-10 315
蛋白质O-糖基化障碍与先天性糖基化障碍有关，类型为先天性糖基化障碍。 Disorder of Protein O-Glycosylation

蛋白质O-糖基化障碍与先天性糖基化障碍有关，类型为先天性糖基化障碍。 Disorder of Protein O-Glycosylation

疾病英文名：Disorder of Protein O-Glycosylation 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：蛋白质O-糖基化障碍与先天性糖基化障碍有关…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,073
2型糖尿病，也称为胰岛素抵抗，与糖尿病和青少年发病型糖尿病8型有关，伴有外分泌功能障碍，并有震颤、心绞痛和平衡障碍等症状。与2型糖尿病相关的基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。在该疾病的背景下，已提到药物格列吡嗪和格列吡酮。附属组织包括胰腺、脂肪和骨髓，相关表型为2型糖尿病和胰岛素抵抗。 T2D – Type 2 Diabetes Mellitus

2型糖尿病，也称为胰岛素抵抗，与糖尿病和青少年发病型糖尿病8型有关，伴有外分泌功能障碍，并有震颤、心绞痛和平衡障碍等症状。与2型糖尿病相关的基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。在该疾病的背景下，已提到药物格列吡嗪和格列吡酮。附属组织包括胰腺、脂肪和骨髓，相关表型为2型糖尿病和胰岛素抵抗。 T2D – Type 2 Diabetes Mellitus

疾病英文名：T2D - Type 2 Diabetes Mellitus 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Insulin Resistance Type 2…

内分泌类疾病
2023-11-10 508
1型糖尿病，也称为糖尿病，胰岛素依赖型，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多饮和多尿。与1型糖尿病相关的基因是HNF1A（HNF1 Homeobox A），其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和免疫反应NFAT在免疫反应中。在该疾病的背景下，已提到药物利妥昔单抗和格列齐特。附属组织包括骨、胰腺和骨髓，相关表型为糖尿病和多饮。 T1D – Type 1 Diabetes Mellitus

1型糖尿病，也称为糖尿病，胰岛素依赖型，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多饮和多尿。与1型糖尿病相关的基因是HNF1A（HNF1 Homeobox A），其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和免疫反应NFAT在免疫反应中。在该疾病的背景下，已提到药物利妥昔单抗和格列齐特。附属组织包括骨、胰腺和骨髓，相关表型为糖尿病和多饮。 T1D – Type 1 Diabetes Mellitus

疾病英文名：T1D - Type 1 Diabetes Mellitus 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Diabetes Mellitus, Insuli…

内分泌类疾病
2023-11-10 868
巴德-毕德尔综合症9，也被称为bbs9，与巴德-毕德尔综合症18和巴德-毕德尔综合症19有关。与巴德-毕德尔综合症9有关的重要基因是BBS9（巴德-毕德尔综合症9），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和向周膜膜转运货物。附属组织包括心脏和视网膜，相关表型包括智力障碍和白内障。 BBS9 – Bardet-Biedl Syndrome 9

巴德-毕德尔综合症9，也被称为bbs9，与巴德-毕德尔综合症18和巴德-毕德尔综合症19有关。与巴德-毕德尔综合症9有关的重要基因是BBS9（巴德-毕德尔综合症9），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和向周膜膜转运货物。附属组织包括心脏和视网膜，相关表型包括智力障碍和白内障。 BBS9 – Bardet-Biedl Syndrome 9

疾病英文名：BBS9 - Bardet-Biedl Syndrome 9 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bbs9 Bardet-Biedl Syndrome,…

内分泌类疾病
2023-11-10 721
Mammary Analogue Secretory Carcinoma 与粘液表皮样癌和腺样囊性癌有关。与 Mammary Analogue Secretory Carcinoma 关联的重要基因是 ETV6 (ETS Variant Transcription Factor 6)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和 Akt 信号通路。附属组织包括唾液腺和甲状腺，相关表型为无表型分析。 Mammary Analogue Secretory Carcinoma

Mammary Analogue Secretory Carcinoma 与粘液表皮样癌和腺样囊性癌有关。与 Mammary Analogue Secretory Carcinoma 关联的重要基因是 ETV6 (ETS Variant Transcription Factor 6)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和 Akt 信号通路。附属组织包括唾液腺和甲状腺，相关表型为无表型分析。 Mammary Analogue Secretory Carcinoma

疾病英文名：Mammary Analogue Secretory Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：Mammary Analo…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,148
家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症，也称为家族性 lpl 缺乏症，与脂酶缺乏症、联合和家族性载脂蛋白 c-ii 缺乏症有关。与家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症有关的重要基因是 LPL（脂蛋白脂肪酶），其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下提到了神经保护剂和胃肠药物。附属组织包括胰腺和脾脏，相关表型为增加的游离胆固醇和增加的 LDL 吸收。 Familial Lipoprotein Lipase Deficiency

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症，也称为家族性 lpl 缺乏症，与脂酶缺乏症、联合和家族性载脂蛋白 c-ii 缺乏症有关。与家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症有关的重要基因是 LPL（脂蛋白脂肪酶），其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下提到了神经保护剂和胃肠药物。附属组织包括胰腺和脾脏，相关表型为增加的游离胆固醇和增加的 LDL 吸收。 Familial Lipoprotein Lipase Deficiency

疾病英文名：Familial Lipoprotein Lipase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Familial Lpl Deficiency …

内分泌类疾病
2023-11-10 1,109
口周腺性唇炎与口周炎、日光性口周炎有关。附属组织包括皮肤和唾液腺，相关表型为下唇红肿肥厚和免疫系统生理异常。 Cheilitis Glandularis

口周腺性唇炎与口周炎、日光性口周炎有关。附属组织包括皮肤和唾液腺，相关表型为下唇红肿肥厚和免疫系统生理异常。 Cheilitis Glandularis

疾病英文名：Cheilitis Glandularis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：口周腺性唇炎与口周炎、日光性口周炎有关。附属组织包括皮肤…

内分泌类疾病
2023-11-10 343
肺癌，也称为非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和小细胞肺癌有关，症状包括咯血、咳嗽和体重减轻。与肺癌相关的基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，提到的药物有异丙托品和特布他林。附属组织包括肺和脑，相关表型为肺腺癌和肺泡细胞癌。 LNCR – Lung Cancer

肺癌，也称为非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和小细胞肺癌有关，症状包括咯血、咳嗽和体重减轻。与肺癌相关的基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，提到的药物有异丙托品和特布他林。附属组织包括肺和脑，相关表型为肺腺癌和肺泡细胞癌。 LNCR – Lung Cancer

疾病英文名：LNCR - Lung Cancer 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Non-Small Cell Lung Carcinoma Lung Ca…

体细胞突变
2023-11-10 493
多囊肾病5，也称为pkd5，与多囊肾病有关。与多囊肾病5有关的一个重要基因是DZIP1L（DAZ相互作用锌指蛋白1类似物）。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括高血压和多囊肾病畸形 PKD5 – Polycystic Kidney Disease 5

多囊肾病5，也称为pkd5，与多囊肾病有关。与多囊肾病5有关的一个重要基因是DZIP1L（DAZ相互作用锌指蛋白1类似物）。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括高血压和多囊肾病畸形 PKD5 – Polycystic Kidney Disease 5

疾病英文名：PKD5 - Polycystic Kidney Disease 5 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Pkd5 疾病简介：多囊肾病5，也称为pkd…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,128
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