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疾病英文名:Disorder of Protein O-Glycosylation 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:蛋白质O-糖基化障碍与先天性糖基化障碍有关…
疾病英文名:T2D - Type 2 Diabetes Mellitus 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Insulin Resistance Type 2…
疾病英文名:T1D - Type 1 Diabetes Mellitus 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Insuli…
疾病英文名:BBS9 - Bardet-Biedl Syndrome 9 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Bbs9 Bardet-Biedl Syndrome,…
疾病英文名:Mammary Analogue Secretory Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:Mammary Analo…
疾病英文名:LNCR - Lung Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Small Cell Lung Carcinoma Lung Ca…
疾病英文名:Familial Lipoprotein Lipase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Familial Lpl Deficiency …
疾病英文名:Cheilitis Glandularis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:口周腺性唇炎与口周炎、日光性口周炎有关。附属组织包括皮肤…
疾病英文名:PKD5 - Polycystic Kidney Disease 5 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pkd5 疾病简介:多囊肾病5,也称为pkd…
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肝纤维瘤,又称为肝孤立纤维瘤,与纤维瘤和先天性间叶细胞瘤有关。与肝纤维瘤有关的重要基因是IGF2(胰岛素样生长因子2)。附属组织包括肝脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Liver Fibroma
慢性胆管炎与胆管炎和胆周炎有关。与慢性胆管炎有关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器的障碍和胰腺癌的代谢重编程。附属组织包括肝脏和平滑肌,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Chronic Cholangitis
Nephronophthisis 3,也被称为nphp3,与梅克尔综合症、类型7和肾-肝-胰腺发育不良1有关,其症状包括多饮、多尿和继发性遗尿。与Nephronophthisis 3有关的重要基因是NPHP3(Nephrocystin 3)。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型为肝纤维化和多饮。 NPHP3 – Nephronophthisis 3
肝梗死,又称为肝梗塞,与糖尿病、酮症倾向和急性肾功能衰竭有关。与肝梗死相关的重要基因是APOH(载脂蛋白H),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)缺陷。附属组织包括肝脏和胰岛。 Hepatic Infarction
NGLY1-Deficiency,也被称为ngly1缺乏症,与小头症和先天性糖基化紊乱有关。与NGLY1-Deficiency相关的基因是NGLY1(N-糖苷酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体并随后进行修饰。在该疾病的背景下提到了眼科溶液和毛地黄。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括脑萎缩和感觉运动性神经病。 Ngly1-Deficiency