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疾病英文名:HHC3 - Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type Iii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:F…
疾病英文名:Disorder of Protein O-Glycosylation 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:蛋白质O-糖基化障碍与先天性糖基化障碍有关…
疾病英文名:T2D - Type 2 Diabetes Mellitus 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Insulin Resistance Type 2…
疾病英文名:T1D - Type 1 Diabetes Mellitus 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Insuli…
疾病英文名:BBS9 - Bardet-Biedl Syndrome 9 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Bbs9 Bardet-Biedl Syndrome,…
疾病英文名:Mammary Analogue Secretory Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:Mammary Analo…
疾病英文名:Familial Lipoprotein Lipase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Familial Lpl Deficiency …
疾病英文名:Cheilitis Glandularis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:口周腺性唇炎与口周炎、日光性口周炎有关。附属组织包括皮肤…
疾病英文名:LNCR - Lung Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Small Cell Lung Carcinoma Lung Ca…
疾病英文名:PKD5 - Polycystic Kidney Disease 5 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pkd5 疾病简介:多囊肾病5,也称为pkd…
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巴雷特食管,也称为巴雷特食管,与食管癌和食管腺癌有关。与巴雷特食管相关的基因是ASCC1(激活信号共整合子1复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括肝细胞癌中参与Wnt信号通路的疾病和ncRNAs。在该疾病的背景下提到了兰索拉唑和德克司兰索拉唑。附属组织包括小肠和皮肤,相关表型包括食管溃疡和胃食管反流。 BE – Barrett Esophagus
NPHP15,也被称为nphp15,与NPHP9和NPHP14有关。与NPHP15有关的重要基因是CEP164(中心体蛋白164),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括癫痫和眼震。 NPHP15 – Nephronophthisis 15
雷诺综合征,也被称为原发性胆汁性肝硬化、硬皮病、雷诺病和蜘蛛痣,与硬皮病、家族性进行性胆汁性肝硬化和原发性胆汁性肝硬化有关,其症状包括瘙痒和黄疸。与雷诺综合征相关的基因包括LBR(Lamin B Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括肝肿大和胃食管反流。 REYNS – Reynolds Syndrome
胆管囊腺癌,也称为胆囊囊腺癌,与乳头状腺癌和囊腺癌有关,症状包括腹痛和黄疸。与胆管囊腺癌有关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和胰腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Bile Duct Cystadenocarcinoma
Nephronophthisis 13,也被称为nphp13,与短肢胸椎发育不良5伴有或不伴有多指和Senior-loken综合症8有关。与Nephronophthisis 13有关的重要基因是WDR19(WD重复域19)。附属组织包括肾脏,相关表型包括生长延迟和肾发育不全。 NPHP13 – Nephronophthisis 13