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疾病英文名:Disorder of Amino Acid Absorption and Transport 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Disorders of Am…
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疾病英文名:KAL6 - Kallmann Syndrome 6 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Kal6 疾病简介:Kallmann 综合征 6,也被称为…
疾病英文名:POF18 - Premature Ovarian Failure 18 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pof18 Primary Ovari…
疾病英文名:ECTD7 - Ectodermal Dysplasia 7, Hair/nail Type 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ectd7 Ecto…
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2q远端三体综合征,又称为2q端粒复制,与2q染色体重复和巨脑症有关。 Distal Trisomy 2q
吉米尼亚尼综合症,也被称为手部和感觉神经性耳聋相关的脊髓小脑性共济失调,其症状包括偏瘫、痉挛性肌无力,相关组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为高反射性和共济失调。 Gemignani Syndrome
女性限制性综合征性X连锁智力障碍99,也称为X连锁女性限制性面部畸形-短身高-鼻孔闭锁-智力障碍,与智力发育障碍、X连锁99、女性限制性综合征性和非综合征性X连锁智力障碍99有关。与女性限制性综合征性X连锁智力障碍99有关的重要基因是USP9X(泛素特异性肽酶9X连锁),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和中心体微管组织蛋白丢失。附属组织包括大脑和甲状腺,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍,中度。 Female-Restricted Syndromic X-Linked Intellectual Disability 99
颅面骨发育不全伴主要颅面骨受累与耳颞关节综合症有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Predominant Craniofacial Involvement
右冠状动脉异常起源于升主动脉,也称为左窦右冠状动脉,与脂蛋白定量性状位点和心脏传导缺陷有关。附属组织包括心脏。 AORCA – Anomalous Aortic Origin of the Right Coronary Artery