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9号染色体部分三体/四体,也称为9号染色体部分复制/三倍化。 Partial Trisomy/tetrasomy of Chromosome 9
杂合子,内脏,7,常染色体,也被称为 htx7。与杂合子,内脏,7,常染色体有关的重要基因是 MMP21(基质金属蛋白酶21)。相关组织包括心脏和脾脏,相关表型为异常主动脉瓣形态和异常三尖瓣形态。 HTX7 – Heterotaxy, Visceral, 7, Autosomal
隐脊柱裂与脑膜膨出和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤。 Myelocystocele
垂直舟状足,先天性,也称为先天性垂直舟状足,与18q染色体缺失综合症和由于凝血酶缺陷引起的血栓形成有关。与垂直舟状足,先天性相关的基因是HOXD10(家盒子D10),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)和肝素诱导的血小板减少症通路,不良药物反应。在该疾病的背景下,已提到的药物有可乐定和肾上腺素能神经阻断剂。附属组织包括骨骼和骨骼肌,相关表型为马蹄内翻足和跟腱挛。 CVT – Vertical Talus, Congenital
部分4q远端三体,也称为4q远端三体,与心脏室间隔缺损和心房室间隔缺损有关。与部分4q远端三体相关的基因是RIMS4(调节突触膜外排4)。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和正常。 Partial Trisomy Distal 4q