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肌萎缩侧索硬化症1,也被称为肌萎缩侧索硬化症,与前额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴有关,其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与肌萎缩侧索硬化症1有关的重要基因是SOD1(超氧化物歧化酶1),其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特征以及毒性相关通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有利鲁唑和美克利坦。附属组织包括骨、肢和脊髓,相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。 ALS1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
虹膜晶状体发育不全伴骨骼异常与青光眼3型、先天性青光眼A型和身体形态障碍有关。 Iridogoniodysgenesis and Skeletal Anomalies
Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 2(复杂性皮质发育不良和其他脑畸形2),也被称为复杂性皮质发育不良和其他脑畸形2,与痉挛性共济失调和戈德伯格-施普林琴综合征有关,症状包括癫痫发作。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 2相关的基因是KIF5C(Kinesin家族成员5C)。附属组织包括大脑和大脑皮层,相关表型包括自我伤害行为和痉挛性四肢瘫痪。 CDCBM2 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 2
硬脊柱肌营养不良,又称肌营养不良、先天性、粘蛋白阳性、早期脊柱僵硬,与硬脊柱肌营养不良1和肌营养不良有关。与硬脊柱肌营养不良相关的基因是SELENON(硒蛋白N)。附属组织包括肾脏和骨骼。 RSMD – Rigid Spine Muscular Dystrophy
血小板减少症4,也称为thc4,与血小板减少症和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a有关。与血小板减少症4有关的重要基因是CYCS(细胞色素C,体细胞)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板减少症。 THC4 – Thrombocytopenia 4