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坏死性筋膜炎,又称为坏死性蜂窝织炎,与化脓性无菌性关节炎、坏死性筋膜炎、痤疮和克罗恩病有关。与坏死性筋膜炎相关的基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天性免疫系统。在该疾病的背景下,提到了促有丝分裂原和内皮生长因子。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为发热和皮肤溃疡。 Pyoderma Gangrenosum
炎症性肠病26,也称为ibd26,与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26(炎症性肠病-26)。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26
病毒性肌炎与肌炎和肌病有关。附属组织包括骨骼肌和肾脏。 Viral Myositis
安特利-比克斯勒综合征伴紊乱性类固醇生成,也称为三角形头骨-缝合线综合征,与安特利-比克斯勒综合征无生殖器异常或紊乱性类固醇生成和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与安特利-比克斯勒综合征伴紊乱性类固醇生成有关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括骨和卵巢,相关表型包括shRNA丰度降低和减少乳腺癌细胞球形成。 Antley-Bixler Syndrome with Disordered Steroidogenesis
先天性平滑肌错构瘤,又名先天性毛发立毛错构瘤,与肥大细胞增多症、皮肤和贝克痣综合征有关。与先天性平滑肌错构瘤有关的重要基因是β-肌动蛋白(Actin Beta)。附属组织包括平滑肌和皮肤。 Congenital Smooth Muscle Hamartoma